【佳学基因检测】先天性胆汁酸合成缺陷1基因筛查怎么做才会准确？
疾病确诊导读：
先天性胆汁酸合成缺陷1是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
先天性胆汁酸合成缺陷1疾病介绍：
胆汁酸合成的先天性缺陷是常染色体隐性遗传疾病，其特征在于新生儿进展性肝病，伴有胆汁淤积性黄疸，以及由于原发性胆汁酸合成失败导致的胃肠道脂质和脂溶性维生素的吸收不良。受影响的婴儿表现出茁壮成长和继发性凝血病。在大多数形式的疾病中，对口服胆汁酸治疗有良好的反应（Cheng等人，2003总结）。胆汁酸合成中先天性缺陷的遗传异质性有两种疾病是由胆汁酸合成缺陷引起的。参见CBAS2（235555），其由Δ（4）-3-氧代的突变引起染色体7q32上的类固醇5-β-还原酶基因（AKR1D1; 604741）; CBAS3（613812），由染色体8q21上7-α羟化酶基因（CYP7B1; 603711）的突变引起; CBAS4（214950），由5号染色体上的AMACR基因（604489）突变引起;和CBAS5（616278），由染色体1p22上的ABCD3基因突变（170995）引起。参见进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC1; 211600），其具有相似的表型。临床特征：常染色体隐性遗传;夜盲症;黄疸;瘙痒症;肝硬化;胆汁淤积;肝功能衰竭;肝内胆汁淤积;脾肿大;腹泻;肝肿大;脂肪泻;高胆红素血症;低胆固醇血症;新生儿发病。该病临床表征有：黄疸；瘙痒；肝硬化；胆汁淤积；肝功能衰竭；肝内胆汁淤积；脾肿大；腹泻；肝脏肿大；脂肪泻；高胆红素血症；低胆固醇血症。
先天性胆汁酸合成缺陷1基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性胆汁酸合成缺陷1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性胆汁酸合成缺陷1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性胆汁酸合成缺陷1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性胆汁酸合成缺陷1，实现先天性胆汁酸合成缺陷1遗传阻断的目的。
如何做先天性胆汁酸合成缺陷1基因检测？
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致先天性胆汁酸合成缺陷1发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致先天性胆汁酸合成缺陷1发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。
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