【佳学基因检测】重型β地中海贫血如何确诊?

疾病确诊导读：

重型β地中海贫血是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

重型β地中海贫血疾病介绍：

β地中海贫血是一种减少血红蛋白产生的血液疾病。 血红蛋白是含铁的蛋白质，它将氧气带到身体细胞中。在β地中海贫血患者中，低水平的血红蛋白导致身体许多部位缺氧。 受累者也有红血球（贫血）的短缺，这可能导致苍白的皮肤，虚弱，疲劳和更严重的并发症。 患有β地中海贫血的人发生异常血块的风险增加。

重型β地中海贫血基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为重型β地中海贫血不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，重型β地中海贫血发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了重型β地中海贫血的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有重型β地中海贫血，实现重型β地中海贫血遗传阻断的目的。

重型β地中海贫血基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断重型β地中海贫血的遗传，需要通过重型β地中海贫血致病基因鉴定基因解码，找到导致病人重型β地中海贫血发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断重型β地中海贫血的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是重型β地中海贫血遗传阻断的基础是重型β地中海贫血的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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