【佳学基因检测】怎么检查拉福拉进行性肌阵挛癫痫基因？

拉福拉进行性肌阵挛癫痫的英文名字是Lafora progressive myoclonus epilepsy。基因解码表明：拉福拉进行性肌阵挛癫痫(Lafora progressive myoclonus epilepsy, LPE) 是一种常染色体隐性遗传的进展性神经系统退行...

【佳学基因检测】ETFDH缺乏症病因查找基因检测

ETFDH缺乏症的英文名字是ETFDH deficiency。基因解码表明：ETFDH缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，与ETFDH基因的突变有关。 ETFDH基因位于人类染色体4q32.1区域，编码电子转移蛋白脱氢酶（elec...

【佳学基因案例】先天性肌无力基因检测、基因解码

佳学基因导读：先天性肌无力综合征(congenitial myasthenic syndromes,CMS)，也称家族性婴儿型重症肌无力是一种由基因导致神经-肌肉接头处的突触前、突触后缺陷，使得神经-肌肉传递障碍，而产生的...

【佳学基因检测】云南省大理州基因检测临床应用试点

云南省大理州基因检测临床应用试点是一个位于云南省大理州的医学技术高科技基因检测机构，曾获得2021年秋季基因检测档案管理特等奖，并在基因检领域率开展：畸形鞭毛精子症:全面获取人...