GLUT1缺乏综合症的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome。基因解码表明:GLUT1缺乏综合症是由于GLUT1基因突变引起的遗传性疾病。GLUT1基因编码葡萄糖转运蛋白1(GLUT1),这是一种在血脑屏障中起关键作...
具有听觉特征部分癫痫的英文名字是Epilepsy, partial, with auditory features。基因解码表明:具有听觉特征部分癫痫的发生与基因突变之间存在一定的关系。研究表明,一些基因突变可能与部分癫痫的...
多发性骨骺发育不良1型的英文名字是Epiphyseal dysplasia, multiple, 1。基因解码表明:多发性骨骺发育不良1型是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由COL2A1基因的突变引起,该基因编码胶...
无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷的英文名字是Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency。基因解码表明:无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相...