【佳学基因检测】亮氨酸代谢异常基因解码、基因检测

新生儿出生后持续性呕吐、痉挛及昏睡，并伴随有严重低血糖、肝功能异常、肝肿大、高血氨、昏迷、血液及尿液中有机酸浓度不正常增加等现象，而导致生长发育迟缓及代谢性酸中毒。四肢无...

【佳学基因检测】卟啉病基因解码、基因检测

非炎症性水疱、大疱，可见糜烂、结痂、溃疡，愈后遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着和色素减退。皮肤的脆性增加，轻微擦伤即可形成糜烂面，用指甲可刮去受累部位皮肤。具有这些症状的人应当...

【佳学基因检测】多发性翼状膜症候群基因解码、基因检测

头颅骨发育异常，颅骨缝可能过早封闭，而导致小头。头颅骨发育异常，颅骨缝可能过早封闭，而导致小头。加上关节僵硬，使得活动受限。有可能是多发性翼状膜症候群。需做多发性翼状膜症...

【佳学基因检测】猫眼症候群 ：一种眼睛异常基因解码、基因检测

向下倾斜的眼睑裂缝、耳前皮肤悬垂物及/或小洞，并经常出现心脏及肾脏异常、肛门闭锁伴随瘘管等表征。孩子有可能个小，而且智力受到影响。需要做致猫眼综合症基因解码，找到致病基因...