AB variant Activator Deficiency/GM2 Gangliosidosis Activator-deficient Tay-Sachs disease GM2 Activator Deficiency Disease GM2 gangliosidosis, type AB Hexosaminidase activator deficiency Tay-Sachs Disease, AB Variant...
【佳学基因检测】围产期心肌病基因检测Peripartum Cardiomyopathy。围产期心肌病基因检测导读:围产期心肌病 (PPCM) 是一种罕见的发生在妊娠晚期或产后早期的心肌病。它的特点是在没有其他可识别...
Aarskog-Scott 氏症候群是英文Aarskog-Scott syndrome的中文翻译,又名脸指生殖器症候群(faciodigitogenital syndrome)或脸生殖器发育不良(faciogenital dysplasia)、Aarskog-Scott综合征也称为Aarskog综合征、阿尔珀...
芳香族 L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症是英文Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency的中文翻译,这是一种自出生时产生的代谢异常疾病,致病原因是负责左多巴(L-dopa)与5-HTP代谢的aromatic L-amino acid de...