【佳学基因检测】I型网状角膜营养不良基因解码、基因检测

眼科 疾病基因检测导读：

Lattice corneal dystrophy type I在人类眼科疾病的遗传学分析与遗传咨询中被翻译为I型网状角膜营养不良。该病的其他英文名称包括：Biber-Haab-Dimmer dystrophy。在中国的眼科医生中I型网状角膜营养不良基因检测又叫做网状角膜营养不良I型基因检测、Biber-Haab-Dimmer角膜营养不良分子诊断、格子状角膜变性1型基因检测、I型晶格类型角膜营养不良基因测试。

什么样的人应当做

网状角膜营养不良（LCD）是最常见的遗传性角膜疾病之一，其特征是淀粉样物质在中部和前部基质中积聚，形成分枝状的折射线网络。它常常伴随着反复的角膜糜烂发作，并且经常需要进行角膜移植。已描述了四种不同的LCD亚型：类型I (OMIM 122200)、类型II (OMIM 105120)、类型III (OMIM 204870)和类型IIIA (OMIM 608471)。I型网状角膜营养不良是一种早发性常染色体显性营养不良，临床表现具有变异性。

I型网状角膜营养不良致病基因鉴定基因解码

按照眼科疾病基因检测机构的名单，佳学基因运用基因解码技术成功地识别了一些转化生长因子β诱导（TGFBI）基因的突变，这些突变被确认为导致人体LCD类型I的基因原因。发现的突变包括R124C, V505D, L518P, V539D, A546D, P551Q, L569R, H572R, 和 V625D ，其中，位于外显子4的核苷酸位置417（R124C）的突变C>T在全球范围内最为常见。

基因解码是一种依赖于蛋白质结构与功能的基因信息分析技术。通过此项技术，我们确认TGFBI基因位于染色体区域5q31，并且编码转化生长因子-β诱导的ig-h3蛋白（TGFBIp）。此蛋白质以前被称为角质上皮蛋白（KE），是在许多组织和角膜上皮中表达的细胞外基质蛋白。这是一个68 kDa的蛋白质，由682个氨基酸组成，并含有四个彼此同源，与果蝇的fasciclin-1相似的内部重复结构域（FAS）。转化生长因子-β诱导的ig-h3蛋白可能参与各种细胞类型的细胞粘附和迁移，包括上皮细胞，成纤维细胞，骨母细胞，内皮细胞，和血管平滑肌细胞。

尽管TGFBIp在多种组织中广泛表达，但其在角膜营养不良中的积累仅限于角膜，没有其他组织受到影响。TGFBIp的正常功能以及角膜营养不良的病理机制是佳学基因的主要研究内容，也是与研究型医院的合作课题。在角膜中，TGFBIp可能对细胞外基质的结构有所贡献。

网状角膜营养不良I型的发病机制是TGFBI基因的突变。这个基因编码一种在体内许多组织（包括角膜）中发现的蛋白质。TGFBI蛋白是细胞外基质的一部分，这是一个在细胞间形成的复杂网络，为组织提供结构支撑。这种蛋白质被认为在细胞间的粘附（细胞粘附）和细胞的移动（迁移）中发挥重要作用。

与网状角膜营养不良I型相关的TGFBI基因突变会改变TGFBI蛋白中的单个氨基酸。突变的TGFBI蛋白会异常地聚集在一起形成淀粉样沉积物。基因解码技术可以使疾病病因的鉴定、进而为遗传阻断提供指导。基于基因原因的基因检测结果为新药的研究的创新治疗方案可以提供指导。