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【佳学基因检测】隔疝-脐膨出-宽眼距综合征基因检测基因解码

【佳学基因检测】隔疝-脐膨出-宽眼距综合征基因检测基因解码。 遗传病基因检测导读:隔疝-脐膨出-宽眼距综合征基因检测是对英文疾病名称为Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome的健康

佳学基因检测】隔疝-脐膨出-宽眼距综合征基因检测基因解码


遗传病基因检测导读:

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征基因检测是对英文疾病名称为Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome的健康状况进行的基于基因信息分析的辅助诊断和鉴别诊断。检测是基于与生俱来的基因信息,而不是临床表征的出现,所以可以检测疾病发生的根本原因。如果与父母的基因信息进行比对,可以得知致病基因的来源以及避免后代及二胎再次患病的方法。

什么样的人需要做隔疝-脐膨出-宽眼距综合征基因检测?

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征具有典型的颅面特征(前囟门大、同位缝宽、寡妇峰、双眼间距明显、眼球增大、睑裂下斜、耳后旋、鼻梁凹陷和短鼻子。眼部并发症包括高度近视、视网膜脱离、视网膜营养不良和进行性视力丧失。其他常见特征包括胼胝体发育不全、感音神经性听力损失、智力障碍和先天性膈疝和/或脐膨出。家庭间和家庭内 观察到表型变异性。

 

临床上隔疝-脐膨出-宽眼距综合征需要做什么诊断和测试?

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征 的诊断是在先证者中建立的: 典型的临床特征和低分子量蛋白尿的独特模式; 和/或通过分子遗传学检测鉴定的 LRP2 中的双等位基因致病变异。

 

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征患者的临床治疗

对症治疗:膈疝和/或脐膨出的手术修复; 近视矫正镜片; 视网膜脱离的预防性治疗; 听力损失的助听器和/或人工耳蜗; 癫痫发作的抗癫痫药; 根据需要补充低血清维生素 A 和 D; 根据智力、视觉和听觉能力的程度量身定制的教育。

 

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征的日常监测

眼科监测以监测视网膜脱离; 系列听力学检查; 连续测量肾功能,包括血尿素氮和血清肌酐浓度、尿液分析以及血清维生素 A 和 D; 监测发展进程和教育需求。

 

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征的遗传咨询

隔疝-脐膨出-宽眼距综合征为常染色体隐性遗传。 一般来说,受累儿童的父母都是杂合子,每个人都携带一种致病变异; 已报告一例单亲二体性。 当已知父母双方都是致病性变异的携带者时,受累个体的每个同胞有 25% 的机会受累,有 50% 的机会为无症状携带者,有 25% 的机会不受影响且不是携带者 . 如果家族中的致病变异已知,则可以对高危亲属进行携带者检测,并对高危妊娠进行产前检测。

(责任编辑:佳学基因)
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