【佳学基因检测】家族性渗出性玻璃体视网膜病变及诺瑞病的致病基因及遗传阻断基因检测

家族性渗出性玻璃体视网膜病变和诺瑞病的基因检测机构的比较性分析

根据渗出性玻璃体相关异常基因检测的效果及选择方法，国际著名基因检测科学性证据杂志《Mol Vis》在第. 2022 Mar 25;28:29-38.期发表了一篇标题为《家族性渗出性玻璃体视网膜病变及诺瑞病的致病基因及遗传阻断基因检测》的CNV基因突变检测及解读文章。该基因领域的临床应用研究由Li Huang, Linyan Zhang, Xiaoyu Li, Jinglin Lu, Limei Sun, Limei Chen, Xiaoyan Ding, Zhan Li 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35656167和 eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

家族性渗出性玻璃体视网膜病变,诺瑞病,SeqCNV,视网膜脱离

国际基因解码证据链条标签：

Familial exudative vitreoretinopathy,Norrie disease,SeqCNV, retinal detachment

基因检测临床研究与应用结果介绍：

家族性渗出性玻璃体视网膜病变和诺瑞病的遗传阻断基因检测的研究目的：家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）和诺瑞病（ND）是由NDP基因突变引起的遗传性疾病，影响视网膜血管的生长和发育。家族性渗出性玻璃体视网膜病变和诺瑞病遗传性、致病基因及其靶向药物治疗的研究旨在明确中国FEVR家系中NDP基因的拷贝数变异及其相关表型。家族性渗出性玻璃体视网膜病变和诺瑞病的基因解码的研究方法：家族性渗出性玻璃体视网膜病变和诺瑞病的重大课题研究招募了651个FEVR家庭。SeqCNV用于分析已知FEVR相关基因无突变家族中的CNV。进行多重连接依赖性探针扩增和半定量多重PCR以验证NDP CNV。先证者及其家人接受了全面的眼科检查。家族性渗出性玻璃体视网膜病变和诺瑞病基因突变类型及其检测的准确性结果：在来自三个不相关家族的四名患者中发现了NDP CNV，占NDP突变患者的15%，占整个FEVR队列的0.46%。在两个家族中检测到外显子2缺失，在一个家族中检测到全基因缺失。携带有家族性渗出性玻璃体视网膜病变和诺瑞病致病基因突变的个体天生失明，伴有完全性视网膜脱离。家族性渗出性玻璃体视网膜病变和诺瑞病致病基因鉴定及其对人体健康的影响的研究结论：CNV是一种常见的NDP突变类型。CNV相关表型为先天性失明伴全视网膜脱离。产前基因分析和胎儿超声可以促进NDP突变患者的早期诊断和干预。