【佳学基因检测】ABCA4相关视网膜病变的不同表现背后的基因检测结果

眼科医生为什么要进行基因检测结果的统计学分析

根据眼科医生对基因检测数据的累积性分析的意义，国际著名基因检测科学性证据杂志《Invest Ophthalmol Vis Sci》在第. 2022 May 2;63(5):28.期发表了一篇标题为《ABCA4相关视网膜病变的不同表现背后的基因检测结果》的视网膜病变原因的基因检测分析及靶向药物文章。该基因领域的临床应用研究由Yingwei Wang, Wenmin Sun, Jing Zhou, Xueqing Li, Yi Jiang, Shiqiang Li, Xiaoyun Jia, Xueshan Xiao, Jiamin Ouyang, Yueye Wang, Lin Zhou, Yuxi Long, Mengchu Liu, Yongyu Li, Zhen Yi, Panfeng Wang, Qingjiong Zhang 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35608843和 doi: 10.1167/iovs.63.5.28.

基因解码研究关键词：

儿童和遗传眼科诊所、眼底筛查、锥杆营养不良、Stargardt病、视网膜色素变性

国际基因解码证据链条标签：

pediatric and genetic eye clinic,fundus screening,cone-rod dystrophy, Stargardt disease, retinitis pigmentosa

基因检测临床研究与应用结果介绍：

眼科关键致病基因突变基因检测及其临床表征的关系的研究目的：评估中国人ABCA4突变相关的不同表型的性质和相关性。眼科关键致病基因突变基因检测及其临床表征的关系的研究方法：所有患者均来自我们的儿科和遗传眼科诊所。详细的眼部表型特征。通过长期随访观察评估病程，重点是眼底变化。Cox回归用于确定与疾病进展相关的因素。眼科关键致病基因突变基因检测及其临床表征的关系的研究结果：对228例患者的遗传和临床数据以及42例患者的随访数据进行了系统回顾，表明了两种ABCA4变体患者的具体特征。在185例有眼底图像的患者中，107例（57.8%）显示局限于中央黄斑的局灶性病变，无斑点。在这107名患者中，30名患者（28.0%）最初表现出相对保留的视力，在常规眼底筛查中表现不明显。185例患者中有22例（11.9%）出现后极色素性改变，10例（45.5%）出现类似视网膜色素变性的改变。随访和兄弟姐妹比较显示疾病进展从锥杆营养不良、Stargardt病到视网膜色素变性。发病年龄越早，视力下降越快（P=0.03）。具有两种截断变体的患者发病年龄较早。结论：眼科关键致病基因突变基因检测及其临床表征的关系的研究ABCA4相关视网膜病变的表型变异可能代表单个疾病的连续变化：早期Stargardt病可能类似于锥杆营养不良，而晚期弥漫性色素沉着可能类似于视网膜色素变性。认识眼底变化的自然进展，特别是通过广域眼底自体荧光显示的变化，对诊断和治疗决策有价值。