【佳学基因检测】造血障碍、肾损害基因检测发现粘多糖增多症

复杂疾病征状的基因检测分析

根据多系统多器官异常的基因检测效应分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《Int J Mol Sci》在第. 2022 May 23;23(10):5851.期发表了一篇标题为《造血障碍、肾损害基因检测发现粘多糖增多症》的代谢性疾病的基因突变检测文章。该基因领域的临床应用研究由Viktoriia Sofronova , Rina Iwata, Takuya Moriya, Kiunniai Loskutova , Elizaveta Gurinova , Mairanush Chernova , Anastasia Timofeeva , Anna Shvedova , Filipp Vasilev, Saina Novgorodova, Seigo Terawaki, Takahito Moriwaki, Aitalina Sukhomyasova  , Nadezhda Maksimova, Takanobu Otomo 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35628659和 doi: 10.3390/ijms23105851.

基因解码研究关键词：

VPS33A,贫血泡沫足细胞,溶酶体贮积病,粘多糖病,粘多糖增多综合征,蛋白尿,肾功能衰竭,血小板减少

国际基因解码证据链条标签：

 VPS33A; anemia; foamy podocyte; lysosomal storage disease; mucopolysaccharidosis; mucopolysaccharidosis-plus syndrome; proteinuria; renal failure; thrombocytopenia.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

《代谢性障碍的疾病表征与基因序列突变的关系》指导，粘多糖储积症（MPS）是一种罕见的溶酶体储存障碍（LSD），其特征是糖胺聚糖（GAG）过度积累。传统粘多糖储积症（MPS）是由与GAG降解有关的溶酶体酶的先天缺陷引起的，表现出各种多系统症状，包括进行性神经并发症、眼科疾病、听力损失、胃肠道和肝胆问题、心肺问题、骨和关节异常、侏儒症和面部粗糙。粘多糖增多综合征（MPSPS）是一种由内溶酶体栓系蛋白VPS33A突变引起的常染色体隐性疾病，表现出在常规黏多醣症MPS中罕见的额外肾和造血异常（“Plus症状”）。在这里，多器官、多系统复杂疾病的基因检测基因解码分析团队分析了来自生化、组织学和体检的数据，特别是血液计数和肾功能，以进一步描述粘多糖累积病MPSP的临床表型。一系列血液测试显示造血症状，包括进行性贫血和血小板减少，这与骨髓发育不良的组织学观察相关。尿蛋白排泄量高（由肾滤过功能受损引起）、低白蛋白血症以及肌酐、胆固醇和尿酸水平升高表明肾功能不全。粘多糖病MPSP肾脏的组织学分析同样表明，泡沫足细胞广泛破坏肾小球结构。身高和体重没有明显偏离平均值，但在某些情况下，生长在大约6个月或1岁时开始下降。