【眼科遗传病】小眼睑综合症9型基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

综合征性小眼睑症9型基因检测是一种涉及到眼科、呼吸科、心内科的遗传性疾病的基因检测。该病是也称为肺发育不全-膈疝-无眼症-心脏缺陷，其特征是双侧临床无眼症、肺发育不全/发育不全、心脏畸形和膈肌缺损。临床表现型变化大，从孤立的临床无眼症或小眼畸形到心脏、肺、膈和肾系统的复杂表现。最严重的时候，婴儿出生时没有肺组织，出生后不久就会死亡。

小眼睑综合症9型基因检测到底是一个什么样的项目？

小眼睑综合症9型是一个复杂的综合症型疾病。该病由于疾病表型变化大，在人们不断认识的过程中产生了不同的名字，而且这些不同的名字仍然在广泛地使用着。佳学基因收集这些不同的名字，并将其收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》，供医学专业人士交流使用。
 

小眼睑综合症基因解码为基因检测提供依据

小眼睑综合症9型是一个复杂的综合症型疾病。佳学基因解码表明，STRA6基因突变是导致这一疾病产生的致病基因。检测该基因的突变可以发现部分患者的致病基因。除此以外，包括GPCR和药物代谢-细胞色素P450的相关作用网络的组成因子发生突变也可以造成这种疾病。但这需要通过基因解码分析法才能发现。疾病影响的组织包括肺、心脏和眼睛，与之相关的表型是智障和小眼症。

 

小眼睑综合症9型的临床表征：基因解码之外的表型验证

呼吸肺：

呼吸功能不全

肺发育不全，通常为双侧

肺发育不全，通常双侧

肺泡毛细血管发育不良

单叶肺

生长高度：

身材矮小

泌尿生殖系肾脏：

马蹄肾

肾积水

盆肾

发育不良肾

肾旋转不良

肾动脉发育不良（罕见）

较少的

心血管血管：

动脉导管未闭

肺血管发育不全

法洛四联症（罕见）

肺动脉闭锁（罕见）

右主动脉弓（罕见）

肺泡毛细血管发育不良（罕见）

主动脉缩窄（罕见）

动脉总干（罕见）

较少的

腹部脾脏：

脾脏发育不良

多叶脾

头颈部眼睛：

无眼症，临床

小眼畸形，双侧（部分患者为孤立性特征）

睑裂病（少见）

宽阔的眉毛

只有向上生长的眉毛（不常见）

视神经发育不全或缺失

孤立性缺损（部分患者）

较少的

女性泌尿生殖内生殖器：

条纹卵巢

发育不良，双角子宫

头颈部耳朵：

大而低的耳朵（不常见）

头颈鼻：

宽鼻梁（少见）

足骨骼：

（有些病人的脚趾像爪子一样）

泌尿生殖外生殖器男性：

腹股沟疝

泌尿生殖内生殖器男性：

隐睾

心血管心脏：

室间隔缺损

房间隔缺损

单心室

左心房发育不良

心房扩张

心室扩张

小心室

肺动脉瓣狭窄（罕见）

较少的

胸横膈膜：

膈膨出

膈疝

神经中枢神经系统：

张力减退

智力低下，深刻

其他增长：

宫内生长迟缓

头颈面部：

小颌畸形（少见）

皮肤指甲头发：

只有向上生长的眉毛（不常见）

手骨骼：

手指挛缩（部分患者）