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【眼科遗传病】小眼睑综合症9型基因解码、基因检测

【眼科遗传病】小眼睑综合症9型基因解码、基因检测 佳学基因导读: 综合征性小眼睑症9型基因检测是一种涉及到眼科、呼吸科、心内科的遗传性疾病的基因检测。该病是也称为肺发育不全-膈

眼科遗传病】小眼睑综合症9型基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读:

综合征性小眼睑症9型基因检测是一种涉及到眼科、呼吸科、心内科的遗传性疾病基因检测。该病是也称为肺发育不全-膈疝-无眼症-心脏缺陷,其特征是双侧临床无眼症、肺发育不全/发育不全、心脏畸形和膈肌缺损。临床表现型变化大,从孤立的临床无眼症或小眼畸形到心脏、肺、膈和肾系统的复杂表现。最严重的时候,婴儿出生时没有肺组织,出生后不久就会死亡。

小眼睑综合症9型基因检测到底是一个什么样的项目?

小眼睑综合症9型是一个复杂的综合症型疾病。该病由于疾病表型变化大,在人们不断认识的过程中产生了不同的名字,而且这些不同的名字仍然在广泛地使用着。佳学基因收集这些不同的名字,并将其收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》,供医学专业人士交流使用。
 

综合征性小眼症9型 Microphthalmia, Syndromic 9
孤立性小眼畸形伴有缺损8型 Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 8
马修-伍德综合征 Matthew-Wood Syndrome
Mcops9 Mcops9
无眼/小眼畸形与肺发育不全 Anophthalmia/microphthalmia and Pulmonary Hypoplasia
小眼症综合征9型 Microphthalmia Syndromic 9
斯皮尔综合征 Spear Syndrome
无眼症,临床上,伴有轻度面部畸形和肺、心脏和膈肌畸形 Anophthalmia, Clinical, with Mild Facial Dysmorphism and Variable Malformations of the Lung, Heart, and Diaphragm
肺发育不全膈疝无眼性心脏缺损 Pulmonary Hypoplasia-Diaphragmatic Hernia-Anophthalmia-Cardiac Defect
肺发育不全、小眼畸形和膈肌缺损 Pulmonary Agenesis, Microphthalmia, and Diaphragmatic Defect
Pdac Pdac
Pmd Pmd
临床无眼症轻度面部畸形肺心膈畸形 Clinical Anophthalmia Mild Facial Dysmorphism Lung Heart and Diaphragm Malformations
肺发育不全膈疝无眼症心脏缺损 Pulmonary Hypoplasia-Diaphragmatic Hernia-Anophthalmia-Cardiac Defect; Pdac
肺发育不全、小眼畸形和膈肌缺损 Pulmonary Agenesis, Microphthalmia, and Diaphragmatic Defect; Pmd
肺发育不全小眼畸形与膈肌缺损 Pulmonary Agenesis Microphthalmi and Diaphragmatic Defect
无眼症肺发育不全综合征 Anophthalmia-Pulmonary Hypoplasia Syndrome
孤立性小眼畸形伴有缺损8型 Microphthalmia, Isolated, with Coloboma, 8
孤立性疣状小眼畸形8型 Isolated Colobomatous Microphthalmia 8
无眼症与肺发育不全 Anophthalmia and Pulmonary Hypoplasia
小眼畸形综合征9型 Microphthalmia Syndromic, Type 9
小眼裂综合征9型 Microphthalmia Syndromic Type 9
小眼睑综合征9型 Syndromic Microphthalmia Type 9
小眼畸形综合征9型 Microphthalmia, Syndromic, 9
马修-伍德综合征 Matthew Wood Syndrome
Mcopcb8 Mcopcb8

小眼睑综合症基因解码为基因检测提供依据

小眼睑综合症9型是一个复杂的综合症型疾病。佳学基因解码表明,STRA6基因突变是导致这一疾病产生的致病基因。检测该基因的突变可以发现部分患者的致病基因。除此以外,包括GPCR和药物代谢-细胞色素P450的相关作用网络的组成因子发生突变也可以造成这种疾病。但这需要通过基因解码分析法才能发现。疾病影响的组织包括肺、心脏和眼睛,与之相关的表型是智障和小眼症。

 

小眼睑综合症9型的临床表征:基因解码之外的表型验证

呼吸肺:

呼吸功能不全

肺发育不全,通常为双侧

肺发育不全,通常双侧

肺泡毛细血管发育不良

单叶肺

生长高度:

身材矮小

泌尿生殖系肾脏:

马蹄肾

肾积水

盆肾

发育不良肾

肾旋转不良

肾动脉发育不良(罕见)

较少的

心血管血管:

动脉导管未闭

肺血管发育不全

法洛四联症(罕见)

肺动脉闭锁(罕见)

右主动脉弓(罕见)

肺泡毛细血管发育不良(罕见)

主动脉缩窄(罕见)

动脉总干(罕见)

较少的

腹部脾脏:

脾脏发育不良

多叶脾

头颈部眼睛:

无眼症,临床

小眼畸形,双侧(部分患者为孤立性特征)

睑裂病(少见)

宽阔的眉毛

只有向上生长的眉毛(不常见)

视神经发育不全或缺失

孤立性缺损(部分患者)

较少的

女性泌尿生殖内生殖器:

条纹卵巢

发育不良,双角子宫

头颈部耳朵:

大而低的耳朵(不常见)

头颈鼻:

宽鼻梁(少见)

足骨骼:

(有些病人的脚趾像爪子一样)

泌尿生殖外生殖器男性

腹股沟疝

泌尿生殖内生殖器男性

隐睾

心血管心脏:

室间隔缺损

房间隔缺损

单心室

左心房发育不良

心房扩张

心室扩张

小心室

肺动脉瓣狭窄(罕见)

较少的

胸横膈膜:

膈膨出

膈疝

神经中枢神经系统:

张力减退

智力低下,深刻

其他增长:

宫内生长迟缓

头颈面部:

小颌畸形(少见)

皮肤指甲头发:

只有向上生长的眉毛(不常见)

手骨骼:

手指挛缩(部分患者)

(责任编辑:佳学基因)
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