【眼科遗传病】综合征性小眼症7型基因检测、基因解码在哪里做？

遗传病、罕见病基因检测导读：

综合征性小眼症7型是一种眼科性疾病，基因检测可以由眼科提出，由具有基因解码能力的佳学基因进行检测。

综合征性小眼症7型基因检测的项目名称有很多种，都是同一个意思

线性皮肤缺损伴多发性先天性异常1型	Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 1
小眼畸形伴线性皮肤缺损综合征	Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome
综合征性小眼症7型	Microphthalmia, Syndromic 7
小眼畸形伴线性皮肤缺损	Microphthalmia with Linear Skin Defects
小眼畸形、皮肤再生障碍和角膜硬化	Microphthalmia, Dermal Aplasia, and Sclerocornea
Lsdmca1	Lsdmca1
小眼畸形、皮肤再生障碍、角膜硬化综合征	Microphthalmia, Dermal Aplasia, Sclerocornea Syndrome
小眼畸形伴线性皮肤损害综合征	Microphthalmia with Linear Skin Lesions Syndrome
伴有线性皮肤缺损的小眼症	Microphthalmia with Linear Skin Defects; Mls
小眼畸形综合征7型	Microphthalmia Syndromic, Type 7
小眼症综合征7型	Microphthalmia Syndromic 7
小眼综合征7型	Micropthalmia Syndromic 7
Midas	Midas

什么样的人应当做综合征性小眼症7型基因解码、基因检测？

综合征性小眼症7型是一种主要影响女性的疾病。综合征性小眼症7型患者，单眼或双眼可能非常小或发育不良（小眼症）。患者通常在头部和颈部有不寻常的线状皮肤斑纹。这些斑纹沿着出生前皮肤发育过程中细胞迁移的路径（Blaschko线）。皮肤缺陷通常会随着时间的推移而改善，留下不同程度的疤痕。由于其他基因、蛋白质相互作用的影响，综合征性小眼症7型患者即使来自同一个家族，也会出现迥异的的体征和临床表征。除了典型的眼部问题和皮肤斑纹外，患者还会出现大脑、心脏和泌尿生殖系统的异常。患者体内将腹部与胸腔（横膈膜）分开的肌肉上有一小洞，这被称为膈疝。佳.学基因发现携带有这种致病基因的患者也可能身材矮小，指甲和脚趾甲生长不正常（指甲营养不良）。

综合征性小眼症7型致病基因鉴定基因解码

佳学基因，致力于采用基因解码技术解锁基因病、罕见病的基因原因，避免缺陷婴儿的出生，解码了综合征性小眼症7型的致病基因。HCCS基因突变或包括HCCS基因的遗传物质缺失会导致综合征性小眼症7型。HCCS基因在体内指导合成一种叫做全细胞色素c型合成酶的酶。这种酶在人体的许多组织中都有活性，在细胞内的能量产生中心线粒体中发现。在线粒体内，全细胞色素c合成酶有助于产生一种称为细胞色素c的分子。细胞色素c参与一种称为氧化磷酸化的过程，通过氧化磷酸化，线粒体产生细胞的主要能量来源三磷酸腺苷（ATP）。它也在细胞自毁（凋亡）中起作用。HCCS基因突变导致全细胞色素c型合成酶不能发挥其功能。包括HCCS基因的遗传物质的缺失会阻止这种酶的产生。功能性全细胞色素c型合成酶的缺乏会损害细胞产生能量的能力。另外，如果没有全细胞色素c型合成酶，受损细胞可能无法发生凋亡。这些细胞可能会在一个叫做坏死的过程中死亡，这个过程会导致炎症并损害邻近的细胞。在早期发育过程中，这种扩散性细胞损伤可能会导致眼睛异常以及伴有线性皮肤缺损综合征的小眼症的其他症状。基因解码同时揭示编码线粒体呼吸链（MRC）关键成分的HCC、COX7B和NDUFB11的突变也会导致这一疾病的发生。而这通常并没有包含在基因检测的范围之内。

综合片性小眼症7型基因解码、基因检测在哪里做？

佳学基因将综合征性小眼症分为13个类型，并且采用基因解码技术在疾病尝未发生的时候通过基因检测发现导致综合征型小眼症的致病基因，根据致病基因明确遗传方式。综合征性小眼症7型基因解码基因检测在佳学基因做。拨打4001601189，非常主便。(责任编辑：佳学基因)