【眼科遗传病】Wolfram综合征基因解码、基因检测

遗传病、罕见病基因检测导读：

Wolfram综合征基因检测是佳学基因600多种眼科遗传病基因检测所包含的一个罕见病种类。Wolfram综合征基因检测也是遗传病疾病的基因检测。由于Wolfram综合征涉及的组织器官较多，它又归为泌尿科、内分泌及遗传代谢科基因检测。根据翻译的不同，它又叫做沃尔夫兰综合征基因检测，沃尔弗拉姆综合症基因检测。采用基因解码技术进行的检测可以发现疾病的基因原因，阻断沃尔弗拉姆综合症在后代或者二胎中再次出现。
 

什么样的人应当做Wolfram综合征基因解码、基因检测？

Wolfram综合征是一种影响身体许多系统的疾病。Wolfram综合征的特征是由于缺乏胰岛素激素导致的高血糖引起的糖尿病和由于将信息从眼睛传递到大脑的神经退化（视神经萎缩）导致的进行性视力丧失。Wolfram综合征患者通常也有垂体功能障碍，导致尿量过多（尿崩症）、内耳变化引起的听力损失（感音神经性耳聋）、尿路问题、男性性激素睾酮减少（性腺功能减退），或神经或精神疾病。

糖尿病是典型的Wolfram综合征的第一症状，通常在6岁左右诊断。几乎所有患有Wolfram综合征的糖尿病患者都需要胰岛素替代治疗。视神经萎缩往往是下一个出现的症状，通常在11岁左右。视神经萎缩的最初症状是色觉和侧（外周）视力丧失。随着时间的推移，视力问题变得越来越严重，患有视神经萎缩的人通常在视神经萎缩症状首次出现后的大约8年内失明。

在尿崩症患者中，位于大脑底部的垂体功能不正常。这种异常破坏了一种叫做加压素的激素的释放，这种激素有助于控制身体的水分平衡和尿液的产生。大约70%的Wolfram综合征患者有尿崩症。垂体功能障碍也可导致男性性腺功能减退。性腺机能减退导致的睾酮缺乏会影响生长和性发育。大约65%的Wolfram综合征患者患有感音神经性耳聋，其严重程度从出生时开始的耳聋到青春期开始的轻度耳聋，随着时间的推移而恶化。60%到90%的Wolfram综合征患者有尿路问题。尿路问题包括肾和膀胱（输尿管）之间的导管阻塞、不能正常排空的大膀胱（大容量无张力膀胱）、排尿中断（膀胱括约肌协同失调）和尿流量控制困难（尿失禁）。

大约60%的Wolfram综合征患者会出现神经或精神疾病，最常见的是平衡和协调问题（共济失调），通常在成年早期开始。Wolfram综合征患者可能出现的其他神经问题包括大脑无法控制呼吸（中枢性呼吸暂停）、嗅觉丧失、呕吐反射丧失、肌肉痉挛（肌阵挛）、癫痫发作、下肢感觉减退（周围神经病变）引起的呼吸不规则，以及智力障碍。与Wolfram综合征相关的精神疾病包括精神病、严重抑郁发作、冲动和攻击性行为。

Wolfram综合征有两种类型，具有许多重叠的特征。这两种类型是由它们的基因原因来区分的。除了Wolfram综合征的常见特征外，Wolfram综合征2型患者在受伤后还有胃或肠溃疡和过度出血。出血过多的倾向和溃疡通常会导致胃肠系统异常出血。2型Wolfram综合征患者不会出现尿崩症。

Wolfram综合征通常在成年中期死亡，原因是该病的许多特征引起的并发症，如与糖尿病相关的健康问题或神经系统问题。
 

Wolfram综合征的基因解码如何指导基因检测？

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，90%以上的Wolfram综合征1型是由W**1基因突变引起的。基因解码表明，W**1在体内指导合成的蛋白质中可以调节细胞内钙的含量。适当的钙平衡对于许多不同的细胞功能非常重要，包括细胞间的通讯、肌肉的紧张（收缩）和蛋白质处理。W**1蛋白质存在于许多不同的组织中，如胰腺、大脑、心脏、骨骼、肌肉、肺、肝和肾脏。在细胞内，W**1位于一种叫做内质网的细胞结构的膜中，内质网参与蛋白质的生产、加工和运输。W**1的功能在胰腺中很重要，在胰腺中，这种蛋白质被认为有助于将一种叫做胰岛素原的蛋白质加工成成熟激素胰岛素。这种激素进而控制血糖水平。

佳学基因解码解释说：W**1基因突变，使得患者体内的W**1蛋白质的结构受到损害，功能降低。结果，细胞内的钙水平没有得到调节，内质网也不能正常工作。当内质网中没有足够的功能性W**1时，细胞会触发自身的细胞死亡（凋亡）。胰腺细胞的死亡，特别是制造胰岛素（β细胞）的细胞的死亡，会导致Wolfram综合征患者的糖尿病。视神经细胞的逐渐丧失最终导致受累个体失明。其他身体系统的细胞死亡可能导致Wolfram综合征1型的各种症状和体征。

C**D2基因中的一些突变可以导致Wolfram综合征2型。C**D2基因在体内指导合成一种位于线粒体外膜的蛋白质。线粒体是细胞的能量产生中心。C**D2蛋白有助于保持线粒体功能正常。

导致Wolfram综合征2型的C**D2基因突变指导合成的非功能性C**D2蛋白。结果，线粒体得不到适当的维护，它们最终会分解。由于线粒体为细胞提供能量，线粒体的丢失导致细胞能量的减少。没有足够能量发挥作用的细胞最终会死亡。高能量需求的细胞，如大脑、眼睛或胃肠道的神经细胞，由于能量减少，最容易导致细胞死亡。

基因解码发现，除了WFS1和CISD2外，其他基因突变也可以导致Wolfram综合征的发生。
 

在哪儿可以做Wolfram综合征基因解码、基因检测？

佳学基因通过基因解码技术明确了可以导致Wolfram综合症的基因原因。通过拨打4001601189，基因解码师便会给出简单易行的Wolfram基因解码、基因检测方案。即使是远在海南、黑龙江，新疆、西藏，也可以快速准确地通过基因检测明白患者是否是Wolfram综合征，以及应用采用什么方式可以上后代及二胎不再患病。