【佳学基因检测】怎么做眼颌面部发育障碍基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼颌面部发育障碍是英文Oculomaxillofacial dysostosis的中文翻译。这一疾病又叫做;眼-上颌骨-面部成骨不全, Richieri Costa Gorlin syndrome, Richieri-Costa-Gorlin syndrome, Oculomaxillofacial dysplasia with oblique facial clefts, Oblique facial clefts。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止眼颌面部发育障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病 胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做眼颌面部发育障碍基因解码、基因检测？

斜面裂是一种罕见的口面劈裂形式，占所有面部裂缝的约0.25％。经典地描述了两种主要类型：鼻腔和眼球，后者可以细分为ormedial-canthal和orolateral-canthal（Dasouki等，1988摘要）。临床特征：常染色体隐性遗传;腭裂;眼睛异常;缺损;骨骼系统的异常;面部裂隙;颅面部发育不良;深深的手掌折痕。该病临床表征有：腭裂；眼部异常；缺损；骨骼系统异常；面部裂；颅面骨化不良；掌褶纹深。

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Oculomaxillofacial dysostosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 常染色体隐性

Oculomaxillofacial dysostosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，眼颌面部发育障碍的数据库编码是omim_id:600251；ICD编码是Q75.1

怎么做眼颌面部发育障碍基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：admin)