【佳学基因检测】做糖基化型先天性疾病1F型基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
糖基化型先天性疾病1F型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1F的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖基化型先天性疾病1F型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病
;脑-神经系统疾病
;食物-营养-代谢疾病
;胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做糖基化型先天性疾病1F型基因解码、基因检测?
先天性糖基化障碍(CDGs)是糖蛋白生物合成中的代谢缺陷,通常导致严重的精神和精神运动迟缓。通过改变的血清转铁蛋白的等电聚焦(IEF)模式可以识别不同形式的CDG。关于CDG的一般性讨论,参见CDG Ia(212065)和CDG Ib(602579)。临床特征:常染色体隐性遗传;眼睛异常;眼球震颤;视神经萎缩;皮肤干燥;角化;红皮病;脑萎缩;脑萎缩;缩放皮肤。该病临床表征有:眼部异常;眼球震颤;视神经萎缩;干性皮肤;角化过度;剥脱性皮炎;脑萎缩;脑萎缩。
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常染色体隐性遗传病
糖基化型先天性疾病1F型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,糖基化型先天性疾病1F型的数据库代码是omim_id:609180。
做糖基化型先天性疾病1F型基因解码、基因检测需要多少钱?
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