【佳学基因检测】中性脂质贮积病与肌病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

中性脂质贮积病与肌病是英文neutral lipid storage disease with myopathy的中文翻译。这一疾病又叫做NARP；NARP syndrome；neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa；neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentos；Neuropathy ataxia retinitis pigmentosa syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止中性脂质贮积病与肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病 胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做中性脂质贮积病与肌病基因解码、基因检测？

周围神经病、共济失调和视网膜色素变性综合征（NARP）是一类主要影响神经系统的临床综合征。始于儿童期或成年早期，大多数患者出现麻木、刺痛、或肢体疼痛等感觉神经病变表现，以及肌无力、共济失调。许多患者因视网膜感光组织病变出现视力下降。在某些情况下，视力下降由视网膜色素变性导致，该病变可引起视网膜的感光细胞退化。 NARP患儿常有学习障碍和发育迟缓，老年患者则有痴呆可能。 NARP的其他症状还包括癫痫，听觉减退，以及心脏传导异常等。症状表现的个体间差异较大。

佳学基因neutral lipid storage disease with myopathy基因解码、基因检测大数据分析

周围神经病、共济失调和视网膜色素变性综合征（NARP）的患病率是未知的。这种疾病可能不如类似但更严重的疾病，Leigh综合征，其患病率约为1/40,000。

neutral lipid storage disease with myopathy致病鉴定基因解码

周围神经病、共济失调和视网膜色素变性综合征（NARP）由MT-ATP6基因的突变引起。该基因包含在线粒体DNA中，也称为mtDNA。线粒体是细胞内的结构，其将来自食物的能量转换成细胞可以使用的形式。虽然大多数DNA被包装在细胞核内的染色体中，线粒体也有少量的自己的DNA。MT-ATP6基因编码了正常线粒体功能所必需的蛋白质。通过一系列化学反应，线粒体使用氧和简单的糖来产生三磷酸腺苷（ATP），细胞的主要能量来源。 MT-ATP6蛋白形成称为ATP合酶的酶的一部分（亚基），其负责ATP产生的最后一步。 MT

neutral lipid storage disease with myopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是线粒体遗传（mitochondrial inheritance），也称为母系遗传（maternal inheritance）。这种遗传模式适用于mtDNA基因。因为卵细胞，而不是精子细胞，贡献线粒体给发育中的胚胎，儿童只能遗传母亲的线粒体疾病。这些疾病可以出现在家庭的每一代，并且可以影响男性和女性，但是父亲不会将与mtDNA的改变相关的性状传递给他们的孩子。大多数体细胞含有数千个线粒体，每个具有一个或多个mtDNA基因。一些线粒体疾病的严重程度与具有特定遗传变化的每个细胞中的线粒体的百分比相关联

中性脂质贮积病与肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，中性脂质贮积病与肌病的数据库代码是omim_id:551500 hpo_id:HP:0000510。

中性脂质贮积病与肌病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)