【佳学基因检测】视网膜色素变性-耳聋综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

视网膜色素变性-耳聋综合征是英文Retinitis pigmentosa-deafness syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做familial retinal arterial macroaneurysm FRAM RAMSVPS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止视网膜色素变性-耳聋综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做视网膜色素变性-耳聋综合征基因解码、基因检测？

视网膜大动脉瘤伴瓣膜上肺动脉狭窄（RAMSVPS）是一种累及眼部和心脏血管的疾病。该病一般在婴儿期或儿童期变的明显。 RAMSVPS损伤视网膜动脉。这些动脉逐渐发展成多个小串珠。最终形成大动脉瘤。这些大动脉瘤破裂导致出血，扩散到眼部其他区域造成视力丧失。 RAMSVPS患者也会出现瓣膜上肺动脉狭窄，使心脏和肺之间的肺动脉瓣变窄。“supravalvular”指瓣膜上肺动脉狭窄。瓣膜上肺动脉狭窄损伤进入肺部的血流，血液在肺部获取氧气输送给整个机体的细胞和组织。结果血液中氧气较少引发症状和体征，包括呼吸短促，心跳加速，疲劳，面部、脚部或腹部肿胀。

佳学基因Retinitis pigmentosa-deafness syndrome基因解码、基因检测大数据分析

RAMSVPS是一种罕见的疾病。医学文献中只描述有少数受影响的个人和家庭，全部来自沙特阿拉伯。

Retinitis pigmentosa-deafness syndrome致病鉴定基因解码

RAMSVPS是由IGFBP7基因突变引起的。该基因编码了胰岛素样生长因子结合蛋白7（IGFBP7）。IGFBP7蛋白在血管内皮中是有活性的。它可能有助于阻止BRAF信号传导途径，该途径涉及到细胞生长。致病性IGFBP7基因突变导致异常短的IGFBP7蛋白。没有正常功能的IGFBP7蛋白来阻止BRAF信号传导，导致这种信号传导增加。不知道这种增加与RAMSVPS中发生的特定血管异常如何产生关联，或者为什么这些异常局限于眼睛和肺动脉。IGFBP7蛋白在身体各部分的正常水平的差异或在不同组织中具有相似功能的其

Retinitis pigmentosa-deafness syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

视网膜色素变性-耳聋综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，视网膜色素变性-耳聋综合征的数据库代码是omim_id:614224 hpo_id:HP:0000007。

视网膜色素变性-耳聋综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)