【佳学基因检测】做视网膜色素变性17型基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
视网膜色素变性17型是英文Retinitis pigmentosa 17的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止视网膜色素变性17型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做视网膜色素变性17型基因解码、基因检测?
色素性视网膜炎(RP)是一组遗传性疾病,其中视网膜的光感受器(视杆细胞和视锥细胞)或视网膜色素上皮细胞(RPE)的异常导致进行性视力丧失。受影响的个体首先经历有缺陷的暗适应或“夜盲症”,随后是周围视野的收缩,并最终在疾病过程中晚期丧失中心视力。临床特征:杆状锥体营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;盲点;色素性视网膜病变;夜盲症;渐进式视野缺陷。该病临床表征有:毯层状视网膜变性;盲点;色素性视网膜病;进行性视野缺失。
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视网膜色素变性17型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,视网膜色素变性17型的数据库代码是omim_id:601414。
做视网膜色素变性17型基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)