【佳学基因检测】视网膜营养不良或合并眼外异常基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

视网膜营养不良或合并眼外异常是英文Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止视网膜营养不良或合并眼外异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做视网膜营养不良或合并眼外异常基因解码、基因检测？

Coppieters等人（2016）报道了6个不同种族背景的家庭分离常染色体隐性视网膜营养不良，其中受影响的个体是RCBTB1基因突变的纯合子。在一个血缘关系较大的土耳其家庭中，2名姐妹和一名母系的表亲有严重视网膜营养不良，在20岁时发生视网膜色素变性，两种疾病表现出“相容性”。此外，3名患者都有甲状腺肿，继发性闭经和轻度智力残疾，姐妹的母亲患有甲状腺肿。受影响个体的激素分析与原发性卵巢功能不全相一致。其他5个家族从欧洲视网膜疾病联盟的4个疾病组中未解决的视网膜营养不良病例中确定;在这些家庭中，受影响的个体表现出进行性视网膜营养不良，伴有中央脉络膜视网膜萎缩和外周模式样网状营养不良，并在四五十岁时发病。视网膜电图检查显示所有反应的中度改变，表明杆和锥的损失，并且反应随着年龄而变差。后者患者的眼外特征包括一名希腊男性的甲状腺结节、希腊父亲和儿子的感音神经性听力损失以及阿尔及利亚女性的肺纤维化。然而，在一名受影响的中国男性或2名意大利同胞中，没有出现眼外特征，他们与希腊男子携带同样的突变。 Coppieters等人 （2016）指出，它们不能排除其他基因中的突变导致非眼表型的可能性。

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视网膜营养不良或合并眼外异常的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，视网膜营养不良或合并眼外异常的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

视网膜营养不良或合并眼外异常基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)