【佳学基因检测】做多形性角膜后层营养不良1型基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
多形性角膜后层营养不良1型是英文Posterior polymorphous corneal dystrophy 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多形性角膜后层营养不良1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做多形性角膜后层营养不良1型基因解码、基因检测?
后多形性角膜营养不良(PPCD)是一种罕见的疾病,涉及角膜内皮细胞的化生和过度生长(Krafchak等人,2005)。在患有PPCD的患者中,这些细胞表现为上皮形态和基因表达模式,产生异常基底膜,并且有时以增加青光眼风险的方式扩散到虹膜和附近结构上。症状的范围可以从非常激进到无症状和不进展,即使在同一家庭中也是如此。诊断的年龄通常在生命的第二或第三个十年。
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常染色体显性
多形性角膜后层营养不良1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,多形性角膜后层营养不良1型的数据库代码是omim_id:122000。
做多形性角膜后层营养不良1型基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)