【佳学基因检测】伴有锥体外系症状的肌病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
伴有锥体外系症状的肌病是英文Myopathy with extrapyramidal signs的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伴有锥体外系症状的肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做伴有锥体外系症状的肌病基因解码、基因检测?
伴有锥体外系症状的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是儿童早期发生近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的,但大多数患者会出现进行性锥体外系症状,可能会导致失能(Logan等人,2014年总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;特殊学习障碍;肌张力障碍;震颤;舞蹈病;口面肌运动障碍。该病临床表征有:特定的学习障碍;肌张力障碍;震颤;舞蹈样运动;口面运动障碍。
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常染色体隐性遗传病
伴有锥体外系症状的肌病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,伴有锥体外系症状的肌病的数据库代码是omim_id:615673。
伴有锥体外系症状的肌病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)