【佳学基因检测】孤立性小眼畸形2型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
孤立性小眼畸形2型是英文Microphthalmia, isolated 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止孤立性小眼畸形2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做孤立性小眼畸形2型基因解码、基因检测?
小眼畸形是出生前就出现的眼睛异常。患者一个或两个眼球异常小。一些受累者完全没有眼球——但通常存在一些剩余的眼组织。这种严重的小眼症应该与另一种称为“无眼畸形”的病症区别开来。不过,无眼畸形和严重的小眼症通常混用。小眼症可能会导致或可能不会导致视力下降。患有小眼症的人也可能有一种称为“眼缺损”的病症可能在虹膜、视网膜和脉络膜中有缺口或间隙,或有视神经缺损。眼缺损可能存在于一只眼睛或两只眼睛中,并且根据其大小和位置可能会影响视力。具有小眼症的人也可能具有其他眼睛异常,包括眼睛混浊(白内障)和睑裂过窄。此外,受累者可能有一种称为微角膜的异常,其中眼睛的清晰前部覆盖物(角膜)过小且异常弯曲。大约有三分之一到一半的小眼症患者,他们的小眼症状只是其他复杂综合征的一部分。当小眼症独立发生时,它被称为非综合征型或孤立型。
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孤立性小眼畸形2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,孤立性小眼畸形2型的数据库代码是omim_id:610093。
孤立性小眼畸形2型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)