【佳学基因检测】II型黄斑角膜营养不良基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
II型黄斑角膜营养不良是英文Macular corneal dystrophy, type II的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止II型黄斑角膜营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做II型黄斑角膜营养不良基因解码、基因检测?
黄斑角膜营养不良(MCD)是一种常染色体隐性遗传疾病,其中角膜中的渐进性点状混浊导致双侧视力丧失,最终需要角膜移植。 MCD分为2种亚型,I型和II型,由患者血清中硫酸化硫酸角质素的缺乏和存在定义,尽管两种类型都具有临床上无法区分的表型(Akama等,2000总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;复发性角膜糜烂;畏光;角膜营养不良;少年发病;黄斑营养不良;点状角膜混浊。该病临床表征有:复发性角膜糜烂;畏光;角膜营养不良;黄斑营养不良;角膜的点状混浊。
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常染色体隐性遗传病
II型黄斑角膜营养不良的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,II型黄斑角膜营养不良的数据库代码是omim_id:217800。
II型黄斑角膜营养不良基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)