【佳学基因检测】青少年发作性肌张力障碍基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
青少年发作性肌张力障碍是英文Juvenile-onset dystonia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止青少年发作性肌张力障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做青少年发作性肌张力障碍基因解码、基因检测?
X连锁的青少年视网膜劈裂的特征在于对称的双侧黄斑受累,在十岁前发病,在一些情况下,有出生三个月就发病的。 眼底检查显示黄斑区的劈裂区域(视网膜的神经纤维层分裂),有时如同轮辐轮图案。 外周视网膜劈裂,主要是inferotemporally,发生在约50%的病例中。 受影响的男性通常具有20/60至20/120的视力。 视力在10~20岁期间往往恶化,但直到50~60岁时才保持相对稳定。
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X连锁隐性
青少年发作性肌张力障碍的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,青少年发作性肌张力障碍的数据库代码是omim_id:312700。
青少年发作性肌张力障碍基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)