【佳学基因检测】如何做虹膜前房角发育不全显性遗传型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
虹膜前房角发育不全显性遗传型是英文Iridogoniodysgenesis, dominant type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止虹膜前房角发育不全显性遗传型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做虹膜前房角发育不全显性遗传型基因解码、基因检测?
常染色体显性虹膜碘生成1型,以虹膜发育不全,生殖发育和青少年青光眼为特征,是异常迁移或参与眼前段形成的神经嵴细胞的末端诱导(Mears等,1996总结).Iridogoniodysgenesis的遗传异质性虹膜碘生成的另一种形式(IRID2; 137600)也可能由PITX2中的突变引起染色体4q25-q26上的基因(601542)。有关虹膜发育不全和青光眼的X连锁隐性形式的讨论,请参见308500。有关与骨骼异常相关的虹膜碘生成的形式,请参见609515.临床特征:眼睛异常;青光眼;扩大的小脑袋;异常的虹膜脉管系统。该病临床表征有:眼部异常;青光眼;小脑延髓池扩大;虹膜异常血管。
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虹膜前房角发育不全显性遗传型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,虹膜前房角发育不全显性遗传型的数据库代码是omim_id:601631。
如何做虹膜前房角发育不全显性遗传型基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)