【佳学基因检测】做白内障43型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

白内障43型是英文Cataract 43的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止白内障43型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做白内障43型基因解码、基因检测？

有证据表明先天性白内障-44（CTRCT44）是由染色体21q22上的LSS基因（600909）中的纯合突变引起的，。赵等人 （2015年）确定3名患有严重先天性白内障的儿童来自近亲4代高加索血统家庭。他们还确定了第二个近亲家庭，其中有1名受影响的孩子。所有受影响的个体都是LSS基因突变的纯合子。通过对3名患有严重先天性白内障的儿童进行全外显子组测序，他们鉴定了LSS基因中错义突变的纯合性（G588S）。父母和未受影响的同胞是杂合的。随后筛查了154个患有先天性白内障的LSS突变家族，并在第二个近亲家中发现了另一个纯合突变W581R。在11,000个对照染色体中未发现2个突变。两种突变都改变了高度保守的氨基酸残基。在转染实验中，G588S和W581R突变蛋白均未显示出任何环化酶活性。该病临床表征有：视力下降。

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白内障43型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，白内障43型的数据库代码是omim_id:616509。

做白内障43型基因解码、基因检测需要多少钱？

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