【佳学基因检测】常染色体隐性PIEZO2相关疾病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性PIEZO2相关疾病是英文autosomal recessive PIEZO2 associated disease的中文翻译。这一疾病又叫做ADVIRC ；vitreoretinochoroidopathy dominant ；vitreoretinochoroidopathy with microcornea, glaucoma, and cataract ；vitreoretinochoroidopathy, autosomal dominant, with nanophthalmos;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性PIEZO2相关疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性PIEZO2相关疾病基因解码、基因检测？

常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变（ADVIRC）影响眼睛的几个部位，包括填充眼睛的透明凝胶（玻璃体），眼睛背部的光敏组织（视网膜）和视网膜网络内的血管（脉络膜）。 ADVIRC眼睛异常可导致不同程度的视力障碍，从轻度减少到完全丧失，一些患有该病症的人也具有正常视力。ADRIRC的体征和症状甚至在同一家族的成员中也不同。许多患者具有“小角膜”，“小角膜”指眼睛的角膜小且异常弯曲。角膜后面的区域也可以异常小，称为“浅前房”。具有ADVIRC的个体眼睛或眼睛晶状体中压力增加（青光眼或白内障）。此外，一些人的玻璃体或脉络膜发生分解（退化）。ADRIRC的特征在于（特殊的眼睛检查可见），视网膜中过度着色（色素沉着过度）的环形带。这个特征可以帮助医生诊断疾病。患者也可能在视网膜上具有白斑。

佳学基因autosomal recessive PIEZO2 associated disease基因解码、基因检测大数据分析

ADVIRC是一种罕见的疾病。它的患病率未知。

autosomal recessive PIEZO2 associated disease致病鉴定基因解码

ADVIRC是由BEST1基因突变引起的。该基因产生bestrophin-1蛋白，它在正常视觉中起关键作用。bestrophin-1蛋白存在于视网膜色素上皮细胞中，它是眼球后部的细胞薄层。这种细胞层支持和滋养视网膜并且参与眼睛的生长和发育，维持视网膜以及感光器的正常功能，感光器是一种特化细胞，它能检测光和颜色。在视网膜色素上皮中，bestrophin-1在细胞膜中作为通道转运氯离子。BEST1基因突变产生结构异常的bestrophin-1蛋白。不清楚这些异常蛋白如何影响氯离子运输或导致ADVIRC的眼睛异

autosomal recessive PIEZO2 associated disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，患者员有一个亲本（指父母中的一人）患病。

常染色体隐性PIEZO2相关疾病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性PIEZO2相关疾病的数据库代码是omim_id:193220 ；hpo_id:HP:0000482。

常染色体隐性PIEZO2相关疾病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)