【佳学基因检测】眼前段发育不良6型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼前段发育不良6型是英文Anterior segment dysgenesis 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止眼前段发育不良6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做眼前段发育不良6型基因解码、基因检测？

这种疾病的主要特征是中心凹发育不全，其特征在于缺乏中央凹和光学相干断层扫描(OCT)能发现的中央凹区域的所有神经感觉层的断连。伴随着视力不佳，眼球震颤和斜视。一些患者也报道了附近区域的色素沉着不足。一项研究中9例患者的视力从20/50到20/200不等。 ERG和flash VEP可能是正常的。一些人的颜色视觉是正常的。前段的发育不全似乎是家族特异性的，并由Axenfeld异常或胚胎毒素造成。全身性特征：在大多数情况下，唯一的特点是中心凹发育不全或有无前房异常。据报道，一个家庭中有三名受影响的姐妹发育迟缓。 SLC38A8纯合子突变（16q23.3）是导致这种疾病的原因。对于中心凹发育不良的相似情况，参见FVH1（136520），然而，这是由不同的突变引起的，并且以常染色体显性模式遗传。

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眼前段发育不良6型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，眼前段发育不良6型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

眼前段发育不良6型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)