【佳学基因检测】做色盲6型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

色盲6型是英文Achromatopsia 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止色盲6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做色盲6型基因解码、基因检测？

全色盲的特征在于视力下降，摆动性眼球震颤，对光的敏感性增加（畏光），小的中央暗点，偏心固定，以及减少或完全丧失颜色辨别力。所有具有全色盲（消色差）的个体沿着对应于三个锥形类别的所有三个色觉轴都具有受损的颜色辨别：质子或长波长敏感的锥轴（红色），deutan或中波长敏感的锥轴（绿色），和tritan或短波长敏感锥轴（蓝色）。大多数人具有完全的全色盲，所有三种类型的锥体完全缺乏功能。很少有人患有不完全的全色盲，其中一种或多种锥形可能部分起作用。症状类似于完全全色盲的患者，但通常不太严重。远视眼在全色盲中很常见。眼球震颤在出生后的前几周发展，随后对强光的敏感性增加。最佳视力随疾病严重程度而变化;完全全色盲是20/200或更低，不完全全色盲可能高达20/80。视力通常随着时间的推移而稳定;眼球震颤和对强光的敏感性可能略有改善。虽然眼底通常是正常的，但是一些受影响的个体可能存在黄斑变化（可能显示进展的早期迹象）和血管狭窄。在光学相干断层扫描中可以看到黄斑中的缺陷。该病临床表征有：中心暗点；畏光；眼球震颤；黄斑中心凹发育不全。

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色盲6型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，色盲6型的数据库代码是omim_id:616517。

做色盲6型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)