【佳学基因检测】AIPL1相关疾病基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
AIPL1相关疾病是英文AIPL1-Related Disorders的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止AIPL1相关疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做AIPL1相关疾病基因解码、基因检测?
莱伯先天性黑蒙(Leber congenital amaurosis,LCA)是最严重的遗传性视网膜病,发病年龄最早,占所有遗传性视网膜疾病的5%以上。 受影响的个体在出生时或在生命的头几个月内被诊断为眼球震颤,视力或失明严重受损以及异常或平坦的视网膜电图。 编码芳香烃相互作用蛋白样1的感光细胞/松果体表达基因AIPL1位于LCA4候选区域内。 编码的蛋白质包含三个三角形四肽图案,与分子伴侣或核转运活性一致。 该基因的突变可能导致大约20%的隐性LCA。 选择性剪接产生多种转录本变体。
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AIPL1相关疾病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,AIPL1相关疾病的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
AIPL1相关疾病基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)