【佳学基因检测】Leber先天性黑蒙症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Leber先天性黑蒙症是英文Leber congenital amaurosis的中文翻译。这一疾病又叫做遗传性先天性视网膜病,Alströem-Olsen综合征。该病是一种眼科基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Leber先天性黑蒙症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做Leber先天性黑蒙症基因解码、基因检测?
Leber先天性黑蒙(LCA)是一种严重的视网膜营养不良,通常在生命的第一年就会变得明显。视功能通常较差,常伴有眼球震颤,瞳孔反应迟钝或近乎缺失,畏光,高度远视和圆锥角膜。视力很少比20/400更好。一个典型的发现是Franceschetti的眼科数字标志,包括眼睛戳,压迫和摩擦,眼底的外观变化很大,尽管视网膜最初可能呈现正常,但色素性视网膜病变让人想起色素性视网膜炎,视网膜电图(ERG)特征性地“不可检测”或严重低于正常。临床特征:常染色体隐性遗传。
佳学基因Leber先天性黑蒙症基因解码、基因检测大数据分析
Leber先天性黑蒙症致病鉴定基因解码
Leber先天性黑蒙症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
Leber congenital amaurosis的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Leber先天性黑蒙症的数据库编码是omim_id:611755;ICD编码是H35.5
Leber先天性黑蒙症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。
(责任编辑:佳学基因)