【佳学基因检测】先天性静止性夜盲症基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性静止性夜盲症是英文Congenital stationary night blindness的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性静止性夜盲症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做先天性静止性夜盲症基因解码、基因检测？

RHO、GNAT1或PDE6B基因中的突变引起常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲。这些基因编码的蛋白质是正常视觉所必需的，特别是在低光条件下。这些蛋白质位于视网膜中专门的光受体细胞——视杆中。当光变暗时，视杆将视觉信号从眼睛传递到脑。RHO基因编码视紫红质的蛋白质，通过进入眼睛的光来激活。然后，视紫红质结合并激活由GNAT1基因编码的α-转导素。 α-转导蛋白激活cGMP-PDE，该蛋白质由多个亚基组成，其中一个亚基是由PDE6B基因编码的蛋白。活化的cGMP-PDE触发一系列产生电信号的化学反应。这些信号从视杆细胞传递到脑，在那里它们被解释为视觉。在RHO，GNAT1或PDE6B基因中的突变中断在杆细胞内发生的正常信号传导。结果，视杆不能有效地将信号传输到大脑，导致在低光下缺乏视觉感知。该病临床表征有：视野缺损。

佳学基因Congenital stationary night blindness基因解码、基因检测大数据分析

Congenital stationary night blindness致病鉴定基因解码

Congenital stationary night blindness基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Congenital stationary night blindness的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性静止性夜盲症的数据库编码是omim_id:610445；ICD编码是H53.6

先天性静止性夜盲症基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)