【佳学基因检测】怎样选择无脉络膜症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

无脉络膜症是英文choroideremia的中文翻译。这一疾病又叫做choroidal sclerosis ；progressive tapetochoroidal dystrophy ；TCD;无脉络膜症；全脉络膜血管萎缩；CHM；进行性脉络膜萎缩，进行性毯层脉络膜萎缩。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无脉络膜症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做无脉络膜症基因解码、基因检测？

无脉络膜症的特征是视力进行性的下降，该疾病主要影响男性患者。该疾病患者首次出现的症状是，夜间的视力受损（夜盲症HP:0000662），一般发病于儿童期早期。患者眼睛看到的视野逐渐变窄（视野狭窄），并且看清细节的能力也随之下降（视敏度）。这些视力疾病是由于眼部特异性感光组织内的细胞出现持续性的凋亡（萎缩），这种感光组织位于眼球背部（视网膜）及附近，由血管网（脉络膜）组成。无脉络膜症的患者，其视力受损程度会随时间而加重，但患者的病情发展各不相同。然而，所有该病的患者最终都会发展为失明，且大多数是在成年后才会失明。

佳学基因choroideremia基因解码、基因检测大数据分析

无脉络膜症的发病率估计为在1/50,000 到 1/100,000。然而，由于其与其他眼部疾病的相似性，这种疾病可能诊断不足。无脉络膜症病例占所有失明疾病的大约4％。

choroideremia致病鉴定基因解码

CHM基因的突变导致了无脉络膜症。CHM基因编码了Rab护送蛋白-1（REP-1）。作为护送蛋白，REP-1能附着于细胞内Rab蛋白表面，并将其引导至各种细胞器的膜上。 Rab蛋白参与细胞内蛋白质和细胞器的运动（细胞内运输）。 CHM基因突变导致REP-1蛋白的缺失或无功能。这种功能性REP-1的缺乏妨碍Rab蛋白接近并附着（结合）到细胞器膜上。没有Rab蛋白的帮助，细胞过早地死亡。REP-1蛋白在整个身体中是有活性的（表达），类似的REP-2蛋白也是如此。研究表明，当REP-1不存在或无功能时，REP-

choroideremia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

无脉络膜症是以X连锁隐性模式遗传的。CHM基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（具有两个X染色体）中，基因的两个拷贝中必须都存在突变才会引起病症。男性比女性更容易受X连锁隐性疾病的影响。X连锁遗传的特征是父亲不能将X连锁的性状传递给他的儿子。在X连锁隐性遗传中，每个细胞中具有一个突变拷贝的基因的女性称为携带者。她可以将突变的基因遗传给后代，但通常不会表现出疾病的体征和症状。携带CHM突变的女性可以在视网膜内有小范围的细胞损失，这在彻

choroideremia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，无脉络膜症的数据库编码是omim_id:303100 ；hpo_id:HP:0000510 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/choroid/；ICD编码是H31.2

怎样选择无脉络膜症基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)