【佳学基因检测】如何区分妊娠期胆汁淤积基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

妊娠期胆汁淤积是英文Cholestasis of pregnancy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止妊娠期胆汁淤积在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做妊娠期胆汁淤积基因解码、基因检测？

一般而言，胆囊疾病（GBD）是主要的消化系统疾病之一。在美国的一些少数民族中，GBD患病率特别高，包括美国本土和墨西哥人。胆固醇（胆石症）组成的胆结石是西方国家（包括美国）GBD的常见表现。大多数患有胆结石的人一生都没有症状;然而，估计约有10％至5​​0％的个体最终出现症状。与GBD相关的显着风险因素是年龄，女性，肥胖（尤其是中心性肥胖），脂质，饮食，胎次，2型糖尿病（125853），药物和墨西哥裔美国人种族。 GBD似乎与代谢综合征（605552）和/或其主要成分密切相关，例如高胰岛素血症，血脂异常和腹部肥胖（Boland等，2002; Tsai等，2004）。感染，特别是幽门螺杆菌，与胆石症和胆囊炎有关（Silva等，2003; Maurer等，2005）。低磷脂相关的胆石症是一种特殊形式的胆囊疾病，其特征是年轻成人发病的慢性胆汁淤积与肝内污泥和胆固醇胆石症。受影响的个体在胆囊切除术后复发并显示出对熊去氧胆酸（UDCA）治疗的有利反应（Pasmant等人，2012年总结）。ABCB4基因的突变可引起一系列相关疾病，包括更严重的疾病进行性家族性肝内胆汁淤积症-3（PFIC3; 602347），妊娠期肝内胆汁淤积症-3（ICP3; 614972），口服避孕药诱导的胆汁淤积症（OCIC;见614972）。胆囊疾病的遗传性异质性胆囊疾病的两个主要易感位点已经过在墨西哥裔美国人的染色体1p上鉴定（GBD2,609918; GBD3,609919）。此外，ABCG8基因（605460）在染色体2p21上的变异赋予对胆囊疾病的易感性（GBD4; 611465）。临床特征：常染色体隐性遗传;黄疸;胆石症;胆囊炎;肝纤维化;胰腺炎;胆固醇胆结石;胆囊生理异常;胆管炎;胆囊肿瘤。该病临床表征有：黄疸；胆石症；胆囊炎；肝纤维化；胰腺炎；胆固醇胆结石；胆囊生理功能异常；胆囊肿瘤。

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常染色体显性; 常染色体隐性

妊娠期胆汁淤积的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，妊娠期胆汁淤积的数据库代码是omim_id:600803。

如何区分妊娠期胆汁淤积基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)