【佳学基因检测】脊髓性肌萎缩（以下肢为主）2型AD基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊髓性肌萎缩（以下肢为主）2型AD是英文Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓性肌萎缩（以下肢为主）2型AD在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做脊髓性肌萎缩（以下肢为主）2型AD基因解码、基因检测？

脊髓性肌萎缩症（I型，II型和III型）属于一组遗传性疾病，会导致婴儿和儿童手臂和腿部随意肌虚弱和消瘦。这种疾病是由‘生存运动神经元基因1（SMN1）’的异常或缺失基因引起的，该基因负责产生运动神经元所必需的蛋白质。如果没有这种蛋白质，脊髓中的下运动神经元退化并死亡。 SMA的类型（I，II或III）由发病年龄和症状严重程度决定。 I型（也称为Werdnig-Hoffman病，或婴儿发病SMA）在出生时或在头几个月内是明显的。症状包括四肢松弛，躯干软弱，吞咽困难，呼吸困难。 II型（中间形式）通常开始6个月和18个月的年龄。腿往往比手更严重。 II型的孩子可以坐下，有些人可以在帮助下站立或行走。 III型（也称为Kugelberg-Welander病）的症状出现在2至17岁之间，包括跑步困难，爬山步骤或从椅子上升起。下肢最常受到影响。并发症包括脊柱侧凸和关节周围肌肉或肌腱的慢性缩短。

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脊髓性肌萎缩（以下肢为主）2型AD的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊髓性肌萎缩（以下肢为主）2型AD的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

脊髓性肌萎缩（以下肢为主）2型AD基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)