【佳学基因检测】脊髓性肌萎缩症以下肢为主2常染色体显性遗传基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
脊髓性肌萎缩症以下肢为主2常染色体显性遗传是英文Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 2, autosomal dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓性肌萎缩症以下肢为主2常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做脊髓性肌萎缩症以下肢为主2常染色体显性遗传基因解码、基因检测？
SMALED2是脊髓性肌萎缩的常染色体显性遗传形式，其特征在于早期儿童期肌肉无力和萎缩，主要影响下肢的近端和远端肌肉，尽管一些患者可能表现出上肢受累。该疾病导致行走延迟，步态蹒跚，行走困难和远端反射丧失。一些患者可能有足部畸形或过度矫正，有些患者表现出轻微的上运动症状，如痉挛状态。保留了感觉，延髓功能和认知功能。该疾病在整个生命过程中表现出非常缓慢的进展（Oates等，2013总结）。关于下肢主要脊髓性肌萎缩的遗传异质性的讨论，参见SMALED1（158600）。临床特征：运动迟缓;髋关节发育不良; Talipes equinovarus;跟腱挛缩;肌束震颤;蹒跚步态;髋关节挛缩; Hyperlordosis;轴肌无力;高尔夫签署;可变表现力;脊髓性肌萎缩; Equinovarus畸形;难以跑步;脚趾走路。该病临床表征有：运动延迟；髋关节发育不良；马蹄内翻足；跟腱挛缩；肌束震颤；蹒跚步态；髋关节挛缩；脊柱前凹过度；中轴肌无力；高尔斯征；脊肌萎缩；马蹄内翻变形；跑步困难。
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脊髓性肌萎缩症以下肢为主2常染色体显性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊髓性肌萎缩症以下肢为主2常染色体显性遗传的数据库代码是omim_id:615290。
脊髓性肌萎缩症以下肢为主2常染色体显性遗传基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)
