【佳学基因检测】脊髓性肌萎缩症变异型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊髓性肌萎缩症变异型是英文Spinal muscular atrophy, modifier of的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓性肌萎缩症变异型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做脊髓性肌萎缩症变异型基因解码、基因检测？

脊髓性肌萎缩症（I型，II型和III型）属于一组遗传性疾病，会导致婴儿和儿童手臂和腿部随意肌虚弱和消瘦。这种疾病是由‘生存运动神经元基因1（SMN1）’的异常或缺失基因引起的，该基因负责产生运动神经元所必需的蛋白质。如果没有这种蛋白质，脊髓中的下运动神经元退化并死亡。 SMA的类型（I，II或III）由发病年龄和症状严重程度决定。 I型（也称为Werdnig-Hoffman病，或婴儿发病SMA）在出生时或在头几个月内是明显的。症状包括四肢松弛，躯干软弱，吞咽困难，呼吸困难。 II型（中间形式）通常开始6个月和18个月的年龄。腿往往比手更严重。 II型的孩子可以坐下，有些人可以在帮助下站立或行走。 III型（也称为Kugelberg-Welander病）的症状出现在2至17岁之间，包括跑步困难，爬山步骤或从椅子上升起。下肢最常受到影响。并发症包括脊柱侧凸和关节周围肌肉或肌腱的慢性缩短。

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脊髓性肌萎缩症变异型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊髓性肌萎缩症变异型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

脊髓性肌萎缩症变异型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)