【佳学基因检测】脊髓性肌萎缩症以下肢为主1常染色体显性遗传基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊髓性肌萎缩症以下肢为主1常染色体显性遗传是英文Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 1, autosomal dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓性肌萎缩症以下肢为主1常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做脊髓性肌萎缩症以下肢为主1常染色体显性遗传基因解码、基因检测？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征在于脊髓运动神经元的退化导致肌肉无力。 SMALED显示常染色体显性遗传，肌肉无力主要影响近端下肢（Harms等，2010）。最常见的SMA形式（参见，例如，SMA1,253300）显示常染色体隐性遗传并且是由于SMN1的突变染色体5q上的基因（600354）。下肢 - 主要脊髓性肌萎缩的遗传异质性也见于SMALED2（615290），由染色体9q22上BICD2基因（609797）的突变引起。临床特征：蹒跚的步态;脊髓性肌萎缩;下肢近端肌无力;难以跑步; 2型肌纤维占优势;童年发病;减少髌骨反射。该病临床表征有：蹒跚步态；脊肌萎缩；下肢近端肌无力；跑步困难；2型肌纤维优势；膝反射减弱。

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常染色体显性

脊髓性肌萎缩症以下肢为主1常染色体显性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊髓性肌萎缩症以下肢为主1常染色体显性遗传的数据库代码是omim_id:158600。

脊髓性肌萎缩症以下肢为主1常染色体显性遗传基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)