【佳学基因检测】做脊髓小脑性共济失调13型基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脊髓小脑性共济失调13型是英文Spinocerebellar ataxia 13的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓小脑性共济失调13型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脊髓小脑性共济失调13型基因解码、基因检测?
脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的特征是在40岁时中上肢出现震颤,缓慢发展到包括共济失调和其他小脑和皮质体征。 鉴于已知患有SCA12的人数较少,其他临床表现可能尚未被发现。该病临床表征有:面肌纤维颤搐;眼球运动异常;抑郁;焦虑;妄想;构音障碍;小脑萎缩;帕金森症;辨距不良;脑萎缩;轮替运动障碍;动作性震颤;头部震颤;轴向肌张力障碍;脊髓小脑萎缩。
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脊髓小脑性共济失调13型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脊髓小脑性共济失调13型的数据库代码是omim_id:604326。
做脊髓小脑性共济失调13型基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)