【佳学基因检测】做痉挛性截瘫23型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性截瘫23型是英文Spastic paraplegia 23的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫23型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性截瘫23型基因解码、基因检测？

SPG26是一种复杂性痉挛性截瘫的常染色体隐性形式，其特征是由于下肢痉挛和肌肉无力导致的步态异常生活的前20年开始。一些患者有上肢受累。其他功能包括智力残疾，周围神经病，构音障碍，小脑体征，锥体外系征和皮质萎缩。该病症是缓慢进展的（Boukhris等人，2013总结）。关于常染色体隐性SPG的遗传异质性的讨论，参见SPG5A（270800）。该病临床表征有：尿急；尿急；白内障；眼球震颤；情绪不稳；情绪波动；轻度智力残疾；轻度智力残疾；痉挛性截瘫；构音障碍；腱反射减弱；辨距不良。

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常染色体隐性遗传病

痉挛性截瘫23型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫23型的数据库代码是B4GALNT1 Score:1。

做痉挛性截瘫23型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)