【佳学基因检测】做痉挛性截瘫28型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性截瘫28型常染色体隐性遗传是英文Spastic paraplegia 28, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫28型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性截瘫28型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

SPG28是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征在于早发，缓慢进行性下肢痉挛，导致行走困难。一些患者还有远端感觉障碍（Tesson等，2012总结）。对于常染色体性隐性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，见270800.临床特征：常染色体隐性遗传; Pes cavus;下肢痉挛;行走困难;脊柱侧弯;少年发病;截瘫。该病临床表征有：高弓足；下肢痉挛；行走困难；脊柱侧弯；截瘫。

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常染色体隐性遗传病

痉挛性截瘫28型常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫28型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:609340。

做痉挛性截瘫28型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)