【佳学基因检测】肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征是英文myoclonic epilepsy with ragged-red fibers的中文翻译。这一疾病又叫做MEMSA；SCAE；spinocerebellar ataxia with epilepsy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征基因解码、基因检测？

肌阵挛性癫痫肌病感觉性共济失调，通常称为MEMSA，是POLG基因相关疾病的一员。该组疾病有一些共同点：临床表现与肌、神经和脑相关。 MEMSA的症状和体征通常出现于青少年期。MEMSA以前被称为脊髓小脑性共济失调癫痫（SCAE）。 MEMSA的首发症状通常是小脑性共济失调，是负责协调运动的小脑缺陷造成平衡与运动协调障碍。随后可有癫痫反复发作，经常伴随难以控制的肌肉抽搐（阵挛）。癫痫发作通常始于右臂，逐渐蔓延到全身。此外，患者可能有严重的脑功能障碍或肌无力。肌无力可以影响臀部、大腿、上臂、颈部等近端肌，也可影响手足等远端肌。肌无力在运动时尤为明显。

佳学基因myoclonic epilepsy with ragged-red fibers基因解码、基因检测大数据分析

肌阵挛性癫痫肌病感觉性共济失调的患病率未知。

myoclonic epilepsy with ragged-red fibers致病鉴定基因解码

MEMSA是由POLG基因突变引起的。该基因编码聚合酶γ（polγ）蛋白质的α亚基。线粒体中的Polγ使用氧将来自食物的能量转化为细胞可以使用的形式。线粒体含有少量的DNA，称为线粒体DNA（mtDNA），其对于这些结构的正常功能是必需的。 Polγ“读取”mtDNA的序列并将其用作模板以在称为DNA复制的过程中产生mtDNA的新拷贝。大多数POLG基因突变改变polγ的α亚基的氨基酸。这些变化导致突变的polγ复制DNA的能力降低。虽然机制是未知的，POLG基因突变常常导致mtDNA拷贝缺失，特别是在肌

myoclonic epilepsy with ragged-red fibers基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)