【佳学基因检测】难冶性新生儿肌阵挛基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

难冶性新生儿肌阵挛是英文Myoclonus, intractable, neonatal的中文翻译。这一疾病又叫做Fukuhara Disease；MERRF；MERRF syndrome；myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers；myoencephalopathy ragged-red fiber disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止难冶性新生儿肌阵挛在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做难冶性新生儿肌阵挛基因解码、基因检测？

肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征（MERRF）是一种能够影响身体多个部位的疾病，尤其是对肌肉和神经系统产生影响。在大多数情况下，该病的症状和体征出现在儿童期或青春期。 MERRF患者的发病症状复杂多样，即使是同一家庭的不同成员之间，症状也是不尽相同。 MERRF的特征是肌肉抽搐（肌阵挛，HP:0001336），乏力（肌病，HP:0003198），以及进行性僵硬（痉挛HP:0001257）。当患者的肌细胞经染色并在显微镜下观察时，会发现这些细胞通常呈现异常状态。这些异常的肌肉细胞被称为蓬毛样红纤维。 MERRF的其他症状还包括癫痫反复发作（癫痫症，HP:0001250），运动难以协调（共济失调HP:0001251），四肢失去感觉（周围神经病变HP:0009830），智力功能的缓慢退化（痴呆症HP:0000726）。该病患者也可能出现听力丧失或视神经萎缩，这是由于传递眼睛到大脑之间视觉信息的神经细胞发生退化（萎缩HP:0000648）。患者有时还会有身材矮小，并患有心肌病，这是心脏病的一种类型。少数情况下，MERRF的患者仅在皮肤表面下会出现脂肪肿瘤，简称脂肪瘤。

佳学基因Myoclonus, intractable, neonatal基因解码、基因检测大数据分析

肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征（MERRF）是一种罕见病，患病率未知。该病是一种线粒体疾病，全球发病率约为1/5000

Myoclonus, intractable, neonatal致病鉴定基因解码

80%的肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维综合征是因MT-TK基因突变引起的，MT-TL1，MT-TH，和MT-TS1基因上的突变也会引起该病和其他线粒体疾病的体征症状。MT-TK，MT-TL1，MT-TH和MT-TS1基因位于线粒体DNA（mtDNA）上。线粒体是细胞内的结构，利用氧气和氧化磷酸化将食物转换为可供细胞使用的能量。虽然大多数DNA被包装在细胞核内的染色体上，线粒体也有少量自己的DNA。与此病相关的基因编码转移RNA分子。这些分子有助于将氨基酸在线粒体内组装成全长的、功能性的蛋白质进行氧化磷酸化

Myoclonus, intractable, neonatal基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

MERRF是线粒体遗传（mitochondrial inheritance），其也称为母系遗传（maternal inheritance）。这种遗传模式适用于mtDNA基因。因为卵细胞，而不是精子细胞，贡献线粒体给发育中的胚胎，儿童只能遗传母亲的线粒体疾病。这些疾病可以出现在家庭的每一代，并且可以影响男性和女性，但是父亲不会将与mtDNA的改变相关的性状遗传给他们的孩子。在大多数病例中，具有MERRF的人从他们的母亲遗传改变的线粒体基因可能或可能不显示该病症的症状。较不常见的是，该疾病由线粒体基因中的新突

难冶性新生儿肌阵挛的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，难冶性新生儿肌阵挛的数据库代码是omim_id:545000 hpo_id:HP:0000543 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/merrf/。

难冶性新生儿肌阵挛基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)