【佳学基因检测】粘多糖病IIα/β型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

粘多糖病IIα/β型是英文mucolipidosis II alpha/beta的中文翻译。这一疾病又叫做cerebrovascular moyamoya disease；moya-moya disease；progressive intracranial arterial occlusion；progressive intracranial occlusive arteropathy；spontaneous occlusion of the Circle of Willis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止粘多糖病IIα/β型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做粘多糖病IIα/β型基因解码、基因检测？

烟雾病（Moyamoya病）是一种脑血管病，尤其是颈内动脉和颈内动脉分支的动脉。这些血管为脑提供富氧血并随时间变狭窄。这些血管狭窄减少脑部供血量。脑内血管代偿性增生，出现小的脆弱血管网络。这些血管网络，在脑血管造影上形似烟雾而得名，"moyamoya"在日语中表示“朦胧的像一缕青烟”。 烟雾病始于5岁左右或三十几或四十几岁。脑部供血不足引发该病的症状，包括短暂性脑缺血发作，中风和癫痫。此外，脆弱血管生长发展成动脉瘤，或者裂开导致脑出血。患者出现反复头痛，舞蹈病或思维能力下降。如果不进行治疗，烟雾病的症状随着时间恶化。 有些人除了其他疾病的特征还具有烟雾病的血管变化，其他疾病如多发性神经纤维瘤1型，镰状细胞病，Graves病。这些患者认为具有烟雾综合征。

佳学基因mucolipidosis II alpha/beta基因解码、基因检测大数据分析

烟雾病（Moyamoya病）最早在日本被发现，它在日本的患病率是最高的，大约为5/100,000。这种疾病在其他亚洲人群中也相对常见。在欧洲的患病率只有十分之一。在美国，亚裔美国人的患病率是白人的四倍。由于未知的原因，烟雾病在女性中患病率是男性的两倍。

mucolipidosis II alpha/beta致病鉴定基因解码

烟雾病（Moyamoya病）的遗传学还不了解。研究表明，疾病可以在家族中遗传，RNF213基因的变化已经确定与疾病相关。尚未鉴定的其他基因可能参与烟雾病。也可能是其他因素（如感染或炎症）结合遗传因素导致疾病发生。RNF213基因编码了了一种功能未知的蛋白质。研究表明，RNF213蛋白参与血管的正常发育。致病的RNF213基因突变必变了RNF213蛋白的一个氨基酸。这些变化对RNF213蛋白功能的影响是未知的，研究人员不确定这些变化如何导致血管狭窄或烟雾病的特征性血管生长异常。由于未知的原因，烟雾病患者具有

mucolipidosis II alpha/beta基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

高达15%的日本烟雾病（Moyamoya病）患者有一个或多个家庭成员具有这种病症，表明该病可以通过家庭代代相传;然而，遗传方式是未知的。研究表明，该病症遵循常染色体显性模式，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。然而，一些具有变异基因的拷贝的人从未表现出病症，这种情况被称为低外显率。

粘多糖病IIα/β型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，粘多糖病IIα/β型的数据库代码是omim_id:252350 hpo_id:HP:0000007。

粘多糖病IIα/β型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)