【佳学基因检测】做巨脑毛细血管畸形综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

巨脑毛细血管畸形综合征是英文megalencephaly-capillary malformation syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做infantile leukoencephalopathy and megalencephaly；leukoencephalopathy with swelling and a discrepantly mild course；leukoencephalopathy with swelling and cysts；LVM；MLC；vacuolating leukoencephalopathy；vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subc;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止巨脑毛细血管畸形综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做巨脑毛细血管畸形综合征基因解码、基因检测？

皮质下巨脑性白质脑病是影响脑发育和功能的进行性病症。患有这种病症患者的脑部通常在出生时或在生命的第一年内明显的增大（巨脑症）。巨脑症导致头部尺寸的增加（巨头畸型）。受累者也有白质脑病，是指脑白质的异常。白质由被称为髓鞘的脂肪物质覆盖的神经纤维组成。髓鞘隔离神经纤维并促进神经冲动的快速传播。在皮质下巨脑性白质脑病患者中，髓磷脂肿胀并且包含许多充液的囊（液泡）。随着时间的推移，肿胀减少并且髓磷脂开始逐渐减少（萎缩）。受这种病症影响的个体可能在脑中形成囊肿；因为这些囊肿形成在大脑皮层下方，它们被称为皮层下囊肿。这些囊肿可以在大小和数量上增长。患有皮质下巨脑性白质脑病的人的脑异常会影响肌肉的使用，并导致运动问题。受累者通常经历肌肉僵硬（痉挛）和难以协调运动（共济失调）。行走能力在受累者之间差别很大。有些人在生命早期就失去行走的能力，需要轮椅协助，而其他人进入成年时能够在无人帮助下行走。轻微头部创伤可进一步损害运动，并可能导致昏迷。受累者还可能发展不受控制的肌肉紧张（肌张力障碍），四肢的无意的扭动（手足徐动症），吞咽困难（吞咽障碍）和言语受损（构音障碍）。患这种疾病的人超过一半具有复发性癫痫。患这种病症的人通常只有轻度到中度的智力残疾。有三种类型的皮质下巨脑性白质脑病，根据它们的体征和症状以及遗传原因来区分。 1型和2A型具有不同的遗传原因，但在体征和症状上几乎相同。2A型和2B型具有相同的遗传原因，但2B型的体征和症状在一年后开始改善。改善后，2B型的个体通常具有巨头畸型，并且可能具有智力残疾。

佳学基因megalencephaly-capillary malformation syndrome基因解码、基因检测大数据分析

皮质下巨脑性白质脑病是一种罕见病；其确切的患病率是未知的。在科学文献中报道了150多例。

megalencephaly-capillary malformation syndrome致病鉴定基因解码

MLC1基因突变导致1型皮质下巨脑性白质脑病；这种类型占所有病例的75％。MLC1基因编码的蛋白质主要在脑中制备。MLC1蛋白存在于星形细胞中，星形细胞是称为胶质细胞的特化脑细胞。胶质细胞保护和维持其他神经细胞（神经元）。MLC1蛋白在连接邻近星形胶质细胞的连接处起作用。MLC1蛋白在细胞连接处的作用是未知的，但是研究表明它可以控制流体进入细胞的流量或细胞彼此附着的强度（细胞粘附）。HEPACAM基因中的突变导致皮质下巨脑性白质脑病2A型和2B型；总的来说，这些类型占所有病例的20％。 HEPACAM基因

megalencephaly-capillary malformation syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

所有由MLC1基因（1型）突变引起的皮质下巨脑性白质脑病和由HEPACAM基因（2A型）突变引起的病例均以常染色体隐性模式遗传。常染色体隐性遗传表示患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各自携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。具有2B型皮质下巨脑性白质脑病的脑型脑白质病以常染色体显性模式遗传，每个细胞中改变的HEPACAM基因的一个拷贝足以引起病症。大多数2B型病例是由于在生殖细胞（卵或精子）形成期间或在早期胚胎发育中，HEPACAM基因发生了新的突变。这

巨脑毛细血管畸形综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，巨脑毛细血管畸形综合征的数据库代码是omim_id:604004 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mlc/。

做巨脑毛细血管畸形综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)