【佳学基因检测】甘露糖结合凝集素缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甘露糖结合凝集素缺乏症是英文mannose-binding lectin deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type；MFDGA；MFDM;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甘露糖结合凝集素缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做甘露糖结合凝集素缺乏症基因解码、基因检测？

下颌面骨发育不全伴小头畸形（MFDM）是一种可引起头部与面部畸形的疾病。患者出生时头部异常小，并且头部不与身体其余部分按相同的速率生长，所以随着身体的生长头部变得越来越小（渐进性的小头畸形）。患者发育迟缓和从轻度到严重的智力残疾。言语和语言问题也很常见。 面部畸形包括面中部和颧骨发育不全，和下颌异常小（下颌发育不全，也称为小颌）。外耳小且形状异常，前面有耳前赘。耳道、听小骨、内耳的一部分称为半规管的出现异常。这些耳部异常会导致多数患者听力丧失。一些MFDM患者具有腭裂，这会通过增加耳部感染风险引起听力丧失。患者也可能出现由鼻道堵塞（后鼻孔闭锁）引起的呼吸问题。 MFDM具有心脏问题、拇指异常、身材矮小等症状。有些患者也有食管堵塞（食管闭锁）症状。食管闭锁，即食管上端无法连接到食管下端和胃。多数患儿天生食管闭锁（EA），气管食管瘘(TEF)，即食道和气管异常连接，允许液体从食道进入气道干扰呼吸。食管闭锁/气管食管瘘（EA / TEF）是一种危及性命的症状。不接受治疗的话，患者就不能正常进食，而且会因为反复接触食管液体而导致肺部损伤。

佳学基因mannose-binding lectin deficiency基因解码、基因检测大数据分析

MFDM是一种罕见疾病; 其确切的患病率是未知的。在医学文献中报导了超过60个受累者。

mannose-binding lectin deficiency致病鉴定基因解码

MFDM由EFTUD2基因中的突变引起。该基因编码称为主要和次要剪接体的两种复合物的亚基。剪接体有助于处理信使RNA（mRNA），用作制备蛋白质的遗传模板。 剪接体识别并去除称为内含子的区域以帮助产生成熟的mRNA分子。引起MFDM的EFTUD2基因突变导致从每个细胞基因的一个拷贝中产生很少或不产生功能性酶。该酶的短缺可能损害mRNA加工。 这些突变和MFDM具体症状之间的关系还不太清楚。

mannose-binding lectin deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。大多数病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。在其他病例中，受累者从一个亲本（父母中的某一个）继承突变。父母可能受到轻度影响或可能不受影响。有时，父母仅在一些或全部精子或卵细胞中具有基因突变，这被称为种系嵌合。在这些案例中，父母没有病症的体征或症状。

甘露糖结合凝集素缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，甘露糖结合凝集素缺乏症的数据库代码是omim_id:610536 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mf-dys-mic/。

甘露糖结合凝集素缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)