【佳学基因检测】哌替啶敏感性-剂量基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

哌替啶敏感性-剂量是英文meperidine response - Dosage的中文翻译。这一疾病又叫做M-CM；macrocephaly-capillary malformation syndrome；macrocephaly cutis marmorata telangiectatica congenita；MCAP；MCMTC；megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome；megalencephaly cutis marmorata telangiectatica congenita;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止哌替啶敏感性-剂量在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做哌替啶敏感性-剂量基因解码、基因检测？

巨脑毛细血管畸形综合征（MCAP）是体内多组织过度增生导致的。其主要特点是巨脑畸形及皮下毛细血管异常。 MCAP患者通常出生时即可发现头颅异常巨大，并继续以很快的速度在出生后最初几年长大。随后头颅增大放缓到正常的速度，但仍然大于平均。MCAP患者亦可见到其他脑部异常，如脑积水，以及其他脑结构畸形，如Chiari畸形和多小脑回。由于大脑发育异常大多数患者有智力残疾，也可引起癫痫发作或张力减退。多小脑回畸形与言语功能延误和吞咽困难有关。 MCAP的特征性毛细血管畸形表现为毛细血管扩张导致皮肤血流增加，使皮肤呈现粉红色或红色斑点。多数患表现在者面部，尤其是鼻、上唇以及鼻唇沟区域。另一些患者表现为遍布全身的斑片，或皮肤网状改变。 一些MCAP患者不仅有大脑增长过快，还有身体其他部位增大。这可能导致单个手臂或腿比该对侧粗大，或几个手指或脚趾异常粗大。有些患者可以有指间/趾间皮肤融合。 MCAP其他表现还有关节和皮肤松弛。一些受影响的个人，据说有面团的皮肤因为皮肤下的组织是异常厚实，柔软。 MCAP相关基因也与几种类型的癌症相关联。尽管少数MCAP患者确有肿瘤发生（特别是肾母细胞瘤这一儿童期发病的肾肿瘤，以及脑膜瘤这一神经系统良性肿瘤），其总体患癌症比率与常人差别不大。

佳学基因meperidine response - Dosage基因解码、基因检测大数据分析

MCAP的患病率是未知的。在医学文献中至少报道了150名受累者。因为该病通常被被误诊或诊断不足，所以可能比报告的更加常见。

meperidine response - Dosage致病鉴定基因解码

MCAP是由PIK3CA基因突变引起，用于编码p110α蛋白质。这种蛋白质是磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）的亚基，在细胞内的化学信号传导中起作用。 PI3K信号传导对于许多细胞过程（包括细胞生长和分裂（增殖），细胞的运动（迁移）和细胞存活）是重要的。这些功能使得PI3K对整个身体组织，包括脑和血管的发展是重要的。致病性的PIK3CA基因突变编码出变异的p110α蛋白。改变的亚基使PI3K活性异常，导致细胞连续生长和分裂。增加的细胞增殖导致MCAP特征性的脑、血管和其他器官和组织的过度生长。MCAP是由PI

meperidine response - Dosage基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

MCAP不是从父母继承的，也不在家族中遗传。在患有MCAP的人中，PIK3CA基因突变随机发生于胚胎发育期间。随着细胞继续分裂，一些细胞将具有突变，而其他细胞不会。这种具有和没有遗传突变的细胞混合个体被称为嵌合体。

哌替啶敏感性-剂量的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，哌替啶敏感性-剂量的数据库代码是omim_id:602501 hpo_id:HP:0000293 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pik3ca-overgrowth/。

哌替啶敏感性-剂量基因解码、基因检测报告看得懂吗？

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