【佳学基因检测】如何做细胞色素P450氧化还原酶缺乏症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是英文cytochrome P450 oxidoreductase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做CSNU;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止细胞色素P450氧化还原酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做细胞色素P450氧化还原酶缺乏症基因解码、基因检测？

胱氨酸尿症的特点是肾脏和膀胱内胱氨酸积累，胱氨酸是大多数蛋白质的必要组成部分。肾脏过滤血液产生尿，胱氨酸在肾脏中被吸收入血液。胱氨酸尿的患者不能正常经肾脏吸收胱氨酸，导致尿中胱氨酸增高。 由于尿在肾脏浓缩，过量的胱氨酸形成结晶，大结晶成为肾脏或膀胱结石。有些肾脏胱氨酸结石与钙结合形成大结石。这些结石可造成尿路梗阻，削弱肾脏通过尿液排除废物的能力。另一方面结石为细菌提供了良好的定植点，可能导致感染。

佳学基因cytochrome P450 oxidoreductase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

胱氨酸尿症患病率大约为1/10000。

cytochrome P450 oxidoreductase deficiency致病鉴定基因解码

SLC3A1或SLC7A9基因突变导致胱氨酸尿症。 SLC3A1和SLC7A9基因编码了主要在肾脏中发现的一种蛋白质复合物的两个亚基。 通常，这种蛋白质复合物控制某些氨基酸（包括胱氨酸）从原尿中再吸收回到血液中。 SLC3A1基因或SLC7A9基因突变破坏蛋白质复合物重吸收氨基酸的能力，这导致氨基酸在尿中浓缩。 随着尿中胱氨酸的水平增加，形成晶体，这是胱氨酸尿症的典型症状。 被蛋白质复合物再吸收的其他氨基酸在尿中积累时不产生晶体。

cytochrome P450 oxidoreductase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，细胞色素P450氧化还原酶缺乏症的数据库代码是omim_id:220100 ；hpo_id:HP:0000007。

如何做细胞色素P450氧化还原酶缺乏症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)