【佳学基因检测】胱氨酸尿症基因解码、基因检测怎么预约解读？
遗传病、罕见病基因检测导读:
胱氨酸尿症是英文cystinuria的中文翻译。这一疾病又叫做cystine storage disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止胱氨酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做胱氨酸尿症基因解码、基因检测？
胱氨酸症是一种细胞内胱氨酸（蛋白质的组成部分）过度累积导致的疾病。胱氨酸的累积会对细胞造成损害，形成的结晶也会对许多器官和组织产生伤害。肾脏和眼睛是最先受累的器官。肌肉，甲状腺，胰腺和睾丸也可能受到疾病影响。 胱氨酸病有三种类型。按疾病严重程度的逐步降低，它们依次是肾病型胱氨酸症，中间型胱氨酸症和非肾病型或眼胱氨酸症。 肾病型胱氨酸症发病于婴儿期，会出现生长迟滞和肾脏特异性受损（范可尼综合征，HP:0001994），某些大分子物质本该被过滤至尿液，却被重吸收到血液中。这种肾脏的疾病最终导致一些重要矿物质，盐类，液体，及多种营养物质的流失。营养物质的流失会影响患者生长，并可能造成骨骼软化，呈弓形（低磷佝偻病，HP:0004912），尤其是腿部。体内营养物质的失衡会导致排尿增加，口渴，脱水和血液偏酸性（酸中毒，HP:0001941）。年龄到2岁时，眼睛表面部位（角膜）会出现胱氨酸结晶。这些晶体的累积导致患者产生疼痛和对光线敏感度增强（畏光，HP:0000613）。未进行治疗的患者儿童在10岁年龄时出现肾脏彻底衰竭，另外未治疗的患者也会出现其他症状，尤其是青春期后，会出现肌肉退化，失明，吞咽困难，糖尿病（HP:0000819），甲状腺以及神经系统疾病，甚至成年患者的生育能力也会受到影响（不育症，HP:0000789）。 中间型胱氨酸症和肾病型胱氨酸症的症状和特征几乎相同，不过发病年龄较晚。中间型胱氨酸症的患者通常在青少年时期开始发病。肾脏和角膜晶状体的病变是该类型疾病的首发症状。中间型胱氨酸症未进行治疗的情况下，一般最迟是直至十几到二十几岁的年龄时，患者就会出现彻底的肾功能衰竭。 非肾病或眼胱氨酸症的患者，其典型症状是畏光，原因是由于在角膜处出现胱氨酸结晶，但通常不会出现肾功能疾病或多数其他类型胱氨酸病的症状特征。由于缺少严重的疾病症状，该种类型的胱氨酸症患者发病年龄较广泛。
佳学基因cystinuria基因解码、基因检测大数据分析
胱氨酸症在全世界新生儿中的发病率大约是1/200000至 1/100000。 在法国布列塔尼省的发病率较高，约1/26000。
cystinuria致病鉴定基因解码
三种类型的胱氨酸病都是由CTNS基因中的突变引起的。 该基因的突变导致胱氨酸转运蛋白缺乏。在细胞内，这种蛋白质通常将胱氨酸移出溶酶体，溶酶体是细胞中消化和再循环材料的细胞器。 当胱氨酸蛋白酶缺陷或缺失时，胱氨酸在溶酶体中积累并形成晶体。 胱氨酸的积累损害肾脏和眼睛中的细胞，也可能影响其他器官。
cystinuria基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但它们通常不显示病症的体征和症状。
胱氨酸尿症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，胱氨酸尿症的数据库代码是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctns/。
胱氨酸尿症基因解码、基因检测怎么预约解读？
可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)
